Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Интегративная медицина 360° Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Кардиология» состоялась в онлайн-формате 2 октября 2025 года.
Участники мероприятия обсудили вопросы дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней. Также поговорили о различии лечения пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными болезнями, о том, как выявить «красные флаги» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований. Затронули вопросы необходимости консультации медицинского генетика и применения генетических тестов в разных клинических ситуациях.
Программа конференции была разделена на четыре тематические секции:
- «Актуальные вопросы кардиогенетики»,
- «Диагностические критерии и лечение заболеваний сердца: возможные трудности и пути их преодоления»,
- «Моногенные нарушения липидного обмена»,
- «Генетическое тестирование в кардиологии».
«Генетика и генетическое тестирование прямо сейчас проникают в разные области медицины, в том числе, в кардиологию. Генетическое тестирование дает возможность наиболее полно понять природу некоторых классов заболеваний в кардиологии. В нашей стране генетическое тестирование и консультирование таких пациентов становятся все более доступными», – отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
Во время секции «Актуальные вопросы кардиогенетики», которую модерировали заведующая кафедрой клинической ультразвуковой и функциональной диагностики, руководитель отдела функциональной и ультразвуковой диагностики МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, д.м.н. Алла Хадзегова и заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская, выступила профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Eлена Заклязьминская. Эксперт подробно рассказала о маршрутизации пациентов с подозрением на первичные кардиомиопатии.
«Для первичных кардиомиопатий характерны абсолютно все типы наследования. При этом наличие даже одного пациента в семье является основанием для направления к врачу-генетику. Его консультация – обязательная часть медицинской помощи. В целом медицинская помощь при этом заболевании подразумевает мультидисциплинарную работу. Пациента должны вести доктора более 10 специальностей: педиатр или терапевт, врач функциональной диагностики, невролог, кардиолог, интервенционный кардиолог, морфолог, иммунолог, клинический фармаколог, хирург, генетик, репродуктолог», – подчеркнула Eлена Заклязьминская.
На сегодняшний день генетическое консультирование и ДНК-диагностика входят практически во все профессиональные кардиологические и кардиохирургические рекомендации всех профессиональных сообществ, подытожила врач.
Модерируя следующую секцию «Диагностические критерии и лечение заболеваний сердца: возможные трудности и пути их преодоления» заведующая кафедрой клинической ультразвуковой и функциональной диагностики, руководитель отдела функциональной и ультразвуковой диагностики МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, д.м.н. Алла Хадзегова также представила доклад «Успешное соединение науки и практики: протокол ЭхоКГ, адаптированный к диагностике гипертрофической кардиомиопатии по рекомендациям 2024 года». В рамках секции рассматривались вопросы инструментальной и функциональной диагностики, позволяющей заподозрить различные виды кардиомиопатий.
«С появлением новых технологий в области эхокардиографии достигнуты значительные успехи и как следствие – «стандартное» эхоКГ-исследование превратилось в более детальное и трудоемкое обследование, требующее высокого уровня знаний и времени», – отметила Алла Хадзегова.
Модераторами секции «Моногенные нарушения липидного обмена» выступили руководитель лаборатории нарушений липидного обмена НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, д.м.н. Марат Ежов и врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев.
Руководитель лаборатории нарушений липидного обмена НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, д.м.н. Марат Ежов представил доклад, посвященный бремени наследственных дислипидемий в России.
«Идеальным сценарием было бы всеобщее обследование на холестерин до 18 лет, а еще лучше – в первое десятилетие жизни, что также открыло бы возможности для обследования родителей детей, которое является экономически эффективным. Если измерение уровня холестерина, а также липопротеина (а), станут более доступными, то всеобщий скрининг на уровень холестерина в возрасте до 18 лет, а в лучшем случае – в первое десятилетие жизни, может стать идеальным временным окном не только для установления диагноза наследственного нарушения липидного обмена, но и для начала лечения», – уверен эксперт.
Научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев в докладе «Редкие маски дислипидемий» остановился на семейной гиперхолестеринемии, дефиците лизосомной кислой липазы, а также рассказал о нескольких случаях диагностики ситостеролемии – наследственном нарушении обмена веществ, которое характеризуется накоплением растительных стеролов (фитостеролов). Причиной заболевания являются мутации в генах ABCG5 и/или ABCG8, при которых происходит потеря функции белков-стеролинов, играющих важную роль в избирательном выведении растительных стеролов. Общими проявлениями заболевания являются ксантомы, ранний атеросклероз, сердечно-сосудистые болезни.
Модераторами секции, посвященной генетическому тестированию в кардиологии, выступили заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и руководитель отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, Екатерина Захарова.
В своем докладе «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в кардиологии» Екатерина Захарова рассказала о возможностях и ограничениях генетических тестов, использующихся в кардиологии – таргетных биохимических тестах, таргетных генетических панелях, анализе экзома, генома и транскриптома.
«В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводится клиническая, молекулярно-генетическая и биохимическая диагностика наследственных заболеваний, связанных с нарушениями липидного обмена. Именно комбинация молекулярно-генетических и биохимических методов в ряде случаев бывает наиболее четкой и полезной при постановке диагноза», – отметила Екатерина Захарова.
По словам эксперта, панельное секвенирование зачастую может давать очень хороший практический выход. В МГНЦ существует таргетная панель «Кардио», включающая 77 наиболее частых генов, ответственных за развитие семейной гиперхолестеринемии, липодистрофий и других заболеваний кардиологического профиля.