Эксперты МГНЦ – участники VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»
VIII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям «Орфанный форум» прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате.
Организаторами мероприятия выступили Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям.
Эксперты обсудили вопросы совершенствования медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, вопросы лекарственного обеспечения, неонатального скрининга и генетической диагностики, развитие законодательства, итоги работы фонда «Круг добра» и лучшие практики пациентских организаций.
В пленарном заседании форума, посвященном вопросам совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, приняли участие:
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев,
- директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев,
- директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России Елена Астапенко,
- председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко,
- член Комитета Госдумы по охране здоровья, председатель Экспертного совета Комитета Госдума по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, академик РАН Александр Румянцев,
- директор МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев,
- заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ирина Мясникова.
Модераторами мероприятия выступили председатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
Современные подходы и возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний
С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Первый подход – неонатальный скрининг на наследственные/врожденные заболевания. «В этом году планируется расширение скрининга на миодистрофию Дюшенна, ждем разработки отечественной тест-системы. Согласно данным неонатального скрининга за 2024-2025 годы, частота первичных иммунодефицитов составила 1 случай на 12 000, суммарная частота наследственных болезней обмена – 1 случай на 3 885. Наиболее частым заболеванием среди наследственных болезней обмена являются не только фенилкетонурия, но и дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот», – рассказал Сергей Куцев.
Второй подход – диагностика наследственных заболеваний при появлении клинических симптомов, так называемый селективный скрининг. В лаборатории наследственных болезней обмена МГНЦ с 2020 по 2025 года проведено более 100 тысяч тестов. В МГНЦ работает около 40 научно-диагностических программ по разным заболеваниям и группам заболеваний.
«Мы не можем все заболевания включить в неонатальный скрининг. Таких подходов сейчас нет. Вопрос проведения исключительно полногеномных исследований тоже спорный – когда мы начинаем анализировать геном, мы идем туда, чего пока не знаем. Чтобы поставить молекулярный диагноз зачатую требуется год, два и более, с учетом того, что полногеномное исследование уже проведено. И далее начинается «борьба за диагноз», – разъяснил эксперт.
Третий подход – генотипирование пациентов в терминах «human phenotype ontology» (HPO).
«Более 10 тысяч признаков наследственных заболеваний описываются в терминах HPO. Врач-генетик должен очень подробно описать фенотип пациента для того, чтобы врач-лабораторный генетик мог посмотреть описание и понять, где в геноме можно найти возможную причину для подтверждения диагноза», – отметил Сергей Куцев.
Понимание этиопатогенеза приводит к разработке таргетной терапии наследственных заболеваний – редактирование ДНК, генная терапия, антисмысловые РНК. Необходимо двигаться к разработке новых препаратов, особенно, для тех заболеваний, для которых сегодня нет лечения, уверен Сергей Куцев.
Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.
На пленарных дискуссиях – ключевые темы
В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
- заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
- первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
- главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин напомнил, что с 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) на 36 наследственных заболеваний вместо прежних 5. В настоящее время охват скринингом составляет 99%, РНС проводится во всех 89 субъектах Российской Федерации. Но наряду с успехами, есть и проблемы, отметил Сергей Воронин: «Несмотря на высокий охват расширенным неонатальным скринингом, до сих пор встречаются случаи, когда родители отказываются от тестирования. Это приводит к трагическим последствиям для здоровья детей, поэтому необходима активная работа по информированию родителей и повышению осведомленности о важности скрининга».
Заместитель директора по научной работе Вера Ижевская рассказала о доступности генетического тестирования. По ее словам, в профессиональном сообществе идет активное обсуждение проблем и перспектив внедрения тестирования на носительство наследственных заболеваний в нашей стране. Эксперт подчеркнула необходимость предварительной подготовки и важность разработки нормативной базы.
Первый заместитель директора Ольга Щагина отметила, что сегодня технологии генетического тестирования развиваются и становятся более доступными. При этом не существует универсального метода генетического исследования, подходящего для всех пациентов, в каждом случае необходим индивидуальный подход. Поэтому важную роль играет квалификация специалистов, которые определяют, какой тест будет наиболее эффективным для конкретного пациента, и затем интерпретируют результаты исследования.
В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Подробнее: https://forum-vsp.ru/orf-8/