Эксперты МГНЦ – участники Научно-практической региональной школы «Орфанный десант. Офтальмогенетика» в Астрахани

Мероприятие носило научно-образовательный характер и было посвящено вопросам орфанной настороженности, диагностики и лечения наследственных глазных болезней. Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков.

С приветственным словом к участникам обратилась первый заместитель министра здравоохранения Астраханской области Светлана Смирнова. Она подчеркнула своевременность и важность мероприятия в связи с расширяющимися возможностями диагностики и терапии наследственных офтальмологических заболеваний.

Модератором конференции выступил заведующий кафедрой и отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Специалисты разных профилей обсудили общий вклад генетики в офтальмопатологию, роль молекулярных исследований в диагностике орфанных офтальмологических заболеваний, в том числе, митохондриальной наследственной атрофии зрительного нерва, нейротрофического кератита, наследственной патологии сетчатки, синдромного пигментного ретинита, а также существующие возможности терапии. Кроме того, в детском офтальмологическом отделении Областной детской клинической больницы имени Н.Н. Силищевой Астраханской области эксперты обсудили методы диагностики и тактику лечения наследственных болезней.

Виталий Кадышев остановился на широком спектре диагностических возможностей, которые сегодня предоставляют специализированные программы МГНЦ. Он подчеркнул необходимость междисциплинарного подхода и вовлечения эндокринологов, неврологов, врачей других специальностей в оказание помощи пациентам с наследственной офтальмопатологией.

«Учитывая векторы существующего практического здравоохранения, специалисты в области глазных болезней при работе с пациентами, у которых отмечаются поражения нескольких систем органов, должны обращать особое внимание на наличие аналогичных симптоматик у членов одной семьи. Особое внимание должно уделяться пациентам, у которых не установлена причина развития заболевания. С учетом широкого спектра нозологических форм наследственной патологии, при которой глазные болезни являются симптомом, необходим междисциплинарный принцип диагностики заболеваний», – подчеркнул Виталий Кадышев.

Также на конференции «Орфанный десант. Офтальмогенетика» были разобраны клинические кейсы из практики врача-офтальмолога отделения офтальмогенетики МГНЦ, ассистента кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ Светланы Кузнецовой и офтальмологов Астраханской области.