Эксперты МГНЦ – спикеры образовательной школы РОМГ «Наследственные эпилепсии»

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: Наследственные эпилепсии» прошла 5 ноября 2025 года в онлайн формате. В мероприятии приняли участие около 300 слушателей из различных регионов страны – врачи-неврологи, эпилептологи, генетики, лабораторные генетики и другие специалисты.

Со вступительным словом к слушателям школы обратилась первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина.

«Наследственные эпилепсии – крайне важная и интересная проблема, как с точки зрения науки, так и с точки зрения медицины. В рамках школы мы рассмотрим вопросы, начиная от того, как заподозрить наследственную причину заболевания, до тех случаев, когда молекулярно-генетическая диагностика имеет принципиальное значение для терапии таких пациентов», - обратилась к слушателям Ольга Щагина.

Модератором школы выступил врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Спарбер.

С докладом «Как понять, что эпилепсия может быть генетической» выступила научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-невролог клиники Докдети Алиса Жмурова-Кривенцова. По ее словам, за последнее время вышло много научных статей, гайдлайнов, а также мнений экспертов, которые говорят о том, что многие случаи необъяснимой эпилепсии, не связанной с приобретенной этиологией, травмой или инфекцией, имеют генетическую природу.

«Если к вам пришел пациент с эпилепсией, и вы никак не можете объяснить его судороги чем-то приобретенным, значит его целесообразно направить к врачу-генетику для того, чтобы понять и разобраться в показаниях к проведению генетической диагностики», - рассказала врач-невролог.

Докладчик отметила ряд «красных флагов», при которых стоит проводить генетическое тестирование: раннее начало судорог, эпилептическая энцефалопатия или энцефалопатия развития, сопутствующие проблемы (врожденные пороки развития, особенности внешности), положительный семейный анамнез, фармакорезистетные судороги, тяжелое течение заболевания, прогрессирующее ухудшение, подозрение на конкретное генетическое заболевание.

На многообразии методов ДНК-диагностики в своем докладе остановилась научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Наталья Огородова. Генетик уверена, что выбор метода ДНК-диагностики зависит от множества факторов – клинической картины пациента, количества генов, ассоциированных с заболеванием, наличия «мажорных генов», типа мутации, экономической эффективности и качества анализа и ряда других.

Заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер рассказал о молекулярной диагностике синдрома Драве – самой частой клинической форме моногенной эпилепсии.

«В отделе функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, в рамках научной работы по изучению SCN1A-ассоциированной эпилепсии, разработана система для исследования патогенности практически любого варианта, который может влиять на процесс прохождения сплайсинга, одного из важнейших этапов созревания пре-мРНК. Нами было исследовано более 100 вариантов в гене SCN1A и показано, что во многих случаях варианты, которые в литературе описаны как патогенные, в нашей работе оказались доброкачественными, что принципиально меняет тактику медико-генетического консультирования пациентов и может влиять на лечение. Кроме того, установлены молекулярные механизмы патогенеза для данных вариантов, что является основой для разработки патогенетической терапии в будущем», - рассказал Петр Спарбер.

Эпилепсия – генетически гетерогенное состояние. Всегда нужно помнить: если вы получили «пустое» заключение, это не значит, что вы исключили наследственную природу заболевания, резюмировал врач-генетик. Эксперт также осветил вопросы интерпретации молекулярно-генетических исследований на примере наследственных форм эпилепсии – анализа сегрегации выявленного варианта в семье, использования популяционных баз данных (таких, например, как gnomAD), биоинформатических методов, а также экспериментального подтверждения диагноза.

Врач-невролог, эпилептолог, младший научный сотрудник лаборатории функционального анализа МГНЦ Дмитрий Саушев рассказал о различных генетических формах эпилепсий и подходах к терапии данных состояний. В частности, эксперт остановился на прецизионных методах лечения генетических эпилепсий.

Подробнее: https://experts.romgconference.ru/event/mneniya-ekspertov-romg-nasledstvennye-epilepsii/#program