Эксперты МГНЦ рассказали о молекулярно-генетической диагностике моногенных болезней
V Российский диагностический саммит проходил с 1 по 3 октября 2025 года в Международном выставочном центре «Крокус Экспо». Масштабное научное мероприятие посетило более 13 тысяч участников. Программа саммита была крайне насыщенной: здесь выступили около тысячи спикеров и прошло 262 секции.
Специалисты обсудили разнообразные направления – от клинической практики и сложных случаев до управления качеством и развитием медицинских организаций.
На пленарной сессии с докладами выступили первый председатель Комитета Госдумы по охране здоровья, доцент кафедры эндоскопической хирургии Российского университета медицины Минздрава России Бадма Башанкаев и академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, замдиректора по инновационной деятельности Университетской клиники МГУ им. М.В. Ломоносова, Национального центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Симон Мацкеплишвили.
В рамках Российского диагностического саммита организаторы провели крупнейшие мероприятия в области медицинской диагностики: Российский конгресс лабораторной медицины, Российский форум по рентгенологии и радиологии, конференции Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине и 10-й Съезд Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», которые входят в Российский конгресс ультразвуковой и инструментальной диагностики.
В Российском конгрессе лабораторной медицины приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, врач-лабораторный генетик, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина, руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова, руководитель информационно-аналитического отдела, врач-лабораторный генетик, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.м.н. Оксана Рыжкова, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева.
Во время секции Российского общества медицинских генетиков, специалисты представили свои научные сообщения на тему молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней.
«Традиционное участие генетиков в секциях масштабного диагностического саммита указывает на возрастающее внимание к генетической диагностике, как ключу к пониманию механизмов патогенеза и подбора терапии различных болезней», – отметила Ольга Щагина.
Подробнее о симпозиуме можно узнать по ссылке: https://rdsummit.ru/