Эксперты МГНЦ прокомментировали возможность тестирования будущих родителей на наследственные болезни
В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей на наследственные заболевания. Сейчас стоимость таких исследований – десятки тысяч рублей. Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) поможет оценить вероятность заболеваний у ребенка. Как будет работать эта программа, какие тесты будут делать в первую очередь? Об этом «Российской газете» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.
Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская:
«Преконцепционный скрининг сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе, преимплантационной в программах ЭКО.
Подобные скрининговые программы хорошо зарекомендовали себя во многих странах, в первую очередь, в Израиле. При внедрении массового обследования на носительство в России возникает проблема доступности медико-генетического консультирования и предимплантационного тестирования эмбрионов на моногенные заболевания.
Внедрение преконцепционного скрининга после решения существующих проблем может быть поэтапным. На первом этапе можно предлагать такое тестирование парам, которые изначально идут в программы ЭКО, семьям, в которых уже есть дети с наследственными заболеваниями, например, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.
Кроме того, в программу необходимо включить доноров половых клеток. В некоторых популяциях чаще встречаются отдельные наследственные заболевания. Семейным парам можно было бы предлагать тестирование на носительство рецессивных болезней, которые в их популяции встречаются чаще, чем в других».
Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина:
«В первую очередь для внедрения массового преконцепционного скрининга необходимо решить кадровую проблему. Сегодня у нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации со стороны семей, у которых будет установлено носительство, и, соответственно, может быть повышен риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Результаты тестирования должны пояснять квалифицированные специалисты, также они должны обсуждать с семьей дальнейшую тактику при планировании рождения ребенка».