Эксперты МГНЦ приняли участие в заседании Совета РАН по персонализированной медицине
Мероприятие прошло 19 февраля на базе Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского и было приурочено ко Дню российской науки. Встреча была посвящена ключевым вопросам фармакогенетики в России в контексте реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.
В заседании приняли участие академики РАН, представители Министерства науки и высшего образования Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, Федерального медико-биологического агентства, Государственной Думы и экспертного сообщества.
Открыл заседание директор Российского научного центра хирургии (РНЦХ) имени академика Б.В. Петровского, академик РАН Константин Котенко. В приветственном слове академик отметил, что повестка заседания «своевременна и отвечает вызовам, которые стоят перед нашим государством и отечественным здравоохранением: лекарственный суверенитет, повышение качества и безопасности медицинской помощи, переход медицины к персонализированной». Также Константин Котенко рассказал, что на базе РНЦХ создан Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии. По его словам, к 2030 году в центре планируется внедрить алгоритмы персонализации терапии для 11 групп жизненно важных лекарственных препаратов и создать более 20 отечественных фармакогенетических тест-систем, что позволит врачам подбирать терапию на основе генетических данных пациента.
Подробностями работы Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ поделился научный руководитель, академик РАН Дмитрий Сычев. По данным мировых исследований внедрение небольшой фармакогенетической панели из 12 генов позволило снизить частоту серьезных нежелательных лекарственных реакций почти на 30 %, отметил докладчик.
Необходимо разрабатывать отечественные тест-системы нового поколения не только для ПЦР-анализа, но и для таргетного секвенирования, особенно подчеркнул Дмитрий Сычев. Такие системы должны основываться не на западных рекомендациях, алгоритмах и ассоциациях полиморфизмов, а исключительно на собственных данных, полученных в результате полногеномного и полноэкзомного секвенирования, считает эксперт.
«Мы проводим полногеномный анализ для российских пациентов, разрабатываем алгоритмы персонализации, адаптированные для нашей страны. Учитывая многонациональный состав, важно принимать во внимание различия в частотах полиморфизмов. Например, частота резистентности к клопидогрелу у лезгин составляет 13 %, а у татар — 30 %», – резюмировал Дмитрий Сычев.
«Приходят запросы из Минздрава о включении в клинические рекомендации тех или иных фармакогенетических тестов. Не хватает выборки, которая публикуется для научных исследований. Для того, чтобы использовать тест, врачу-клиницисту нужна достоверность», – отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
С докладом, посвященным фармакогенетике наследственных заболеваний, выступил заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.
«Квинтэссенцией персонализированной терапии является терапия моногенных заболеваний. Это те заболевания, которые возникают в результате повреждения в одном гене, и нам нужно подобрать такое лекарство, которое на это повреждение будет действовать. Основной метод здесь – генетическое тестирование, которое изучает непосредственно причину заболевания», – пояснил эксперт МГНЦ.
Благодаря пилотным проектам и неонатальному скринингу удалось выявить, что наиболее тяжелые пациенты со спинальной мышечной атрофией ранее умирали без постановки диагноза. Теперь они получают терапию и возвращаются к полноценной жизни. Россия стала одной из первых стран, начавших лечение пациентов со СМА, имеющих четыре и более копий гена SMN2, отметил Александр Поляков.