Эксперты МГНЦ приняли участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология» в Томске
Конференция прошла 5-7 ноября на базе НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра. Мероприятие собрало более 250 специалистов и стало площадкой для обсуждения генетических основ многофакторных заболеваний и многих других актуальных вопросов медицинской генетики.
Организаторами конференции выступили Министерство науки и высшего образования РФ, Томский НИМЦ, Сибирское отделение РАН, Совет РАН по персонализированной медицине, Научный совет по генетике и селекции РАН, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, Российское общество медицинских генетиков, Томское отделение Российского общества медицинских генетиков, Департамент здравоохранения Томской области.
«Ключевой тематический фокус конференции 2025 года – генетика многофакторных болезней и генетика коморбидных состояний. В континууме болезней человека все направления тесно друг с другом связаны, и говоря об изучении феномена сочетания болезней, мы подразумеваем и популяционную геномику, и протеомику, и генетику моногенных заболеваний, и целый спектр новых технологических решений, в том числе, в области мультиомики, пространственной транскриптомики, биоинформатики. Все это нашло отражение в научной программе, которая получилась, на мой взгляд, многогранной и интересной», - заявил на торжественной церемонии открытия конференции директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
Научная программа конференции включала в себя вопросы патогенетики многофакторных заболеваний, генетики моногенных заболеваний, популяционной геномики и эволюционной медицины, новых технологических решений в интегративной мультиомике и пространственной транскриптомике, организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, онтогенетических аспектов заболеваний, биоинформатического анализа в генетике многофакторных заболеваний, а также наследственных нервно-мышечных заболеваний, болезней накопления и другие направления.
В конференции приняли участие представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – делегация сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. С пленарным докладом, посвященным особенностям медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях, выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
Заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова выступила сомодератором секции «Орфанные заболевания в фокусе внимания врачей разных специальностей» и прочитала доклад, посвященный дифференциальной диагностике скелетных дисплазий.
Одной из тем конференции стала многообещающая технология секвенирования третьего поколения, основанная на прочтении длинных ридов. Начальник информационно-аналитического отдела МГНЦ, к.м.н. Оксана Рыжкова подчеркнула, что это особенно важно, когда специалисты работают с неполной семьей, где отсутствует один из родителей. «В рамках сотрудничества с «Биотехнологическим кампусом» информационно-аналитический отдел МГНЦ не только занимается разработкой алгоритмов применения данных секвенирования третьего поколения в клинической практике, но и разработкой программного обеспечения для их анализа», – отметила Оксана Рыжкова.
Эксперты также обсудили диагностику болезней импринтинга. Специалистам важно определить не только факт изменения метилирования отдельных генов, но и выявить его молекулярную причину. Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Елизавета Панченко рассказала о случае из клинической практики.
Доклад заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслава Черных был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека.
Отдел функциональной геномики совместно с лабораторий экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ провели масштабное исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий. Этой работе был посвящен доклад заведующего отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаила Скоблова.
Сотрудник лаборатории функционального анализа МГНЦ Яна Федотова остановилась на вопросах применения РНК-анализа для установления молекулярной причины заболеваний.
На секции, посвященной эпигенетике многофакторных и моногенных заболеваний, эксперты обсудили эписигнатуры как перспективный метод диагностики различных хроматинопатий. Научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин рассказал о наработках Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по использованию эписигнатур для диагностики синдромов Сотоса, Рубинштейна-Тейби, Кабуки и Таттон-Браун-Рахман.
Подробнее: https://conference.medgenetics.ru/program/