Эксперты МГНЦ приняли участие в пресс-конференции Всероссийского союза пациентов «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии»

19 февраля в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция Всероссийского союза пациентов «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии».

В мероприятии приняли участие:

• член Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья, президент и научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев;
• заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии, президент Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Сергей Иллариошкин;
• сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев;
• директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко;
• заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук Ольга Щагина;
• начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения Российской Федерации Людмила Кузенкова;
• руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Шукан;
• заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталья Смирнова;
• вице-президент АО «Генериум», заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова Дмитрий Кудлай.

Модераторами мероприятия выступили сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко.

«Задача социального государства, каким является Российская Федерация, прежде всего, это защита своих граждан, так как гражданин является наивысшей ценностью, и эта ценность должна быть огранена в определенные законы помощи и поддержки. Работа с такой особой категорией, как спинальная мышечная атрофия, как раз и показывает социальную направленность нашего государства. За это время усилиями врачебного и пациентского сообщества было сделано много. Есть прорывы в области здравоохранения, науки и права», - отметил Ян Власов, обращаясь с приветственным словом к участникам конференции.

Ведущие эксперты в области диагностики и терапии наследственных заболеваний обсудили значение ранней постановки диагноза, качества лечебных препаратов, проблемы ведения взрослых пациентов, достигших возраста 18-ти лет, значение государственных и пациентских организаций в вопросах помощи нуждающимся в лечении.

По словам заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктора медицинских наук, доцента Ольги Щагиной, Российская Федерация была одной из первых стран мира, запустивших программу скрининга на орфанные болезни, охватившую более 95% новорожденных. Благодаря национальной программе скрининга новорожденных, стартовавшей в 2023 г, больных выявляют раньше и чаще.

В перечне орфанных заболеваний спинальная мышечная атрофия (СМА) – эталонная патология. За последние 10 лет был проделан колоссальный путь: снизилось время диагностики СМА, созданы междисциплинарные команды, появились патогенетические препараты.

В национальном регистре СМА уже насчитывается 1511 больных (1004 ребёнка и 507 взрослых). Кроме того, скрининг на носительство генов СМА позволяет планировать деторождение.

«Программы массового скрининга меняют ландшафт болезни, а программы селективного скрининга позволяют быстро и точно установить диагноз СМА, когда уже появились симптомы.  

Массовый неонатальный скрининг направлен на выявление СМА у 97% пациентов с делецией гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Однако есть редкие молекулярные причины СМА, и в этих случаях своевременная диагностика зависит от врача, к которому обратился пациент. Это педиатры, неврологи, терапевты и другие. От них же зависит постановка диагноза пациентам, рожденным до 2023 года. Чтобы поставить диагноз СМА, эту болезнь сначала необходимо заподозрить. Настороженность врачей различных специальностей – ключ к ранней диагностике и эффективной терапии. Программы массового и селективного скрининга позволяют проводить преконцепционную профилактику не только родителям, но и другим кровным родственникам.

Информация о течении болезни и эффективности препаратов, которая сегодня накапливается стремительными темпами, является основой лечения, а также продвигает разработку новых средств терапии. Ведение регистров пациентов стало базовой необходимостью для сохранения жизни и здоровья пациентов», - рассказала Ольга Щагина.

Особое внимание эксперты уделили роли пациентских организаций в защите прав больных на доступную и качественную медицинскую помощь.

Подробнее с материалами пресс-конференции можно ознакомиться по ссылке: https://vk.com/video-121423786_456239848