Эксперты МГНЦ представили доклады на II Всероссийской конференции с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика»
II Всероссийская конференция с международным участием «Медицинская геномика и цитогеномика», посвященная памяти профессоров Юрия Борисовича Юрова и Светланы Григорьевны Ворсановой, состоялась 17-18 апреля 2025 года в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
Основной тематикой конференции стало применение достижений фундаментальной геномики и цитогеномики человека в практической медицине.
В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
С приветственным словом во время пленарного заседания к участникам научного мероприятия обратился директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. На заседании обсудили новейшие достижения в области геномики человека, и особое внимание уделили диагностическим аспектам медицинской геномики и возможностям лечения пациентов с генетическими заболеваниями.
Сопредседателями симпозиума «Медицинская цитогеномика. Молекулярная генетика болезней мозга» стали эксперты МГНЦ: заведующая лабораторией цитогенетики, д.м.н., доцент Надежда Шилова и заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных.
Надежда Шилова представила доклад «Молекулярно-цитогенетическая диагностика пигментного мозаицизма». Вячеслав Черных и научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции Мария Штаут выступили с докладом «Сравнительный анализ нарушения сперматогенеза у пациентов с различными аномалиями половых хромосом».
В докладе были представлены данные об особенностях сперматогенеза у пациентов с синдромом Клайнфельтера, синдром де ля Шапеля, мужчин с дисомией Y и с мозаицизмом по хромосоме Y.
Доклад был отмечен благодарностью от организационного комитета конференции.
Подробнее о программе конференции: https://congress.pedklin.ru/sessions/ii-vserossiyskaya-konferentsiya-s-mezhdunarodnym-uchastiem-meditsinskaya-genomika-i-tsitogenomika/