Эксперты МГНЦ обсудили вопросы генетического тестирования в эндокринологии

Всероссийская онлайн-конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз. Эндокринология» состоялась 28 ноября 2025 года.

В этот раз участники научного мероприятия обсудили несколько актуальных тем:

• дифференциальную диагностику приобретенных хронических неинфекционных заболеваний и наследственно обусловленных заболеваний в клинике внутренних болезней;
• клинические рекомендации по диагностике, ведению и лечению при различной патологии в клинике внутренних болезней;
• выявление «красных флагов» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований;
• маршрутизацию пациента при различных патологиях, консультации медицинского генетика и применение генетических тестов, их необходимость в разных клинических ситуациях.

Секцию «Генетическое тестирование в эндокринологии» модерировали заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская и заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

Вера Ижевская отметила, что задача подобных образовательных мероприятий в том, чтобы привить медицинским специалистам орфанную настороженность: «Важно, чтобы врачи, сталкиваясь с необычными проявлениями каких-либо заболеваний при диагностировании пациентов, не только заподозрили редко встречающуюся патологию, но и направили такого человека на генетическое тестирование и к врачу-генетику».

В рамках секции выступили специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

• Заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., доцент Анатолий Тюльпаков с докладом «Наследственные дефекты центральной меланокортиновой системы как ключевого регулятора пищевого поведения»;
• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в эндокринологии».

Екатерина Захарова акцентировала внимание коллег, которые участвовали в конференции, на различных научных диагностических программах, которые работают в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Программы созданы для того, чтобы помочь врачам первичного уровня на местах поставить точный и правильный диагноз своим пациентам.