Эксперты МГНЦ обсудили диагностику и лечение наследственных болезней на конференции «Орфанный компас» в Армении

Конференция «Орфанный компас-2024» организована Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний совместно с ереванским Центром медицинской генетики и первичной охраны здоровья. Такие встречи необходимы для обмена опытом в области диагностики и терапии редких болезней, обсуждения условий сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие:

• Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.
• Екатерина Захарова, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н.
• Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН
• Галина Байдакова, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н.
• Андрей Марахонов, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н.

В разных странах орфанные заболевания классифицируют по-своему, к примеру, в России редкими считаются болезни с распространенностью не более одного случая на 10000 человек, в США – менее случая на 1500, в Европе –  один случай на 2000 человек, отметила Екатерина Захарова.

«При этом заболевание может быть редким в одной стране, но часто встречаться в других. Например, периодическая болезнь считается редким заболеванием в России, но довольно распространенным в Армении. Поэтому, опыт армянских специалистов очень полезен для российских врачей», – подчеркнула эксперт.

Диагноз любого наследственного заболевания можно окончательно установить только после молекулярно-генетического тестирования, которое выявит патогенный вариант. Профессор Александр Поляков остановился на опыте диагностики фенилкетонурии, муковисцидоза, наследственного амавроза Лебера, спинальной мышечной атрофии, периодической болезни, миодистрофии Дюшенна-Беккера. Он отметил, что сегодня, в эпоху таргетной и патогенетической терапии, генетикам для подбора персонализированных подходов нужен целый комплекс сведений.  

«Чтобы успешно подбирать персонализированную терапию, необходимы инструменты достоверного анализа генотипа. Среди них – информация о спектре мутаций в конкретном регионе, их частоте, наличие надежных и финансово доступных тест-систем для выявления патогенных вариантов. Когда все это есть, переход от диагностики к персонализированной терапии происходит быстро и легко», – отметил Александр Поляков.

Лаборатории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимаются изучением спектра мутаций различных наследственных заболеваний в регионах России, созданием и внедрением в практику новых подходов молекулярной диагностики.

Андрей Марахонов поделился опытом проведения расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Российской Федерации. Он подчеркнул, что в планах экспертов на 2025 год – включение дефицита аденозиндезаминазы, выявленного при тандемной масс-спектрометрии, в показания для молекулярно-генетического тестирования на первичные иммунодефициты. При значительном снижении этого фермента развивается тяжелая комбинированная иммунонедостаточность. Такое изменение алгоритма скрининга позволит повысить эффективность выявляемости заболевания на ранней стадии.

Фото: сайт ВООЗ.