Эксперты МГНЦ – участники Всероссийской конференции «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз» Неврология/Ревматология» состоялась 18 апреля 2025 года.
Научное мероприятие, которое организовали Российское общество медицинских генетиков, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Институт непрерывного медицинского образования, проходило в онлайн-формате.
В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
- заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская,
- заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазина,
- заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, д.м.н. Ольга Щагина,
- врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Дмитрий Субботин,
- научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Анна Кучина.
Как отметила в приветственном слове Вера Ижевская, сегодня оказывать медицинскую помощь пациентам с орфанными заболеваниями помогает сотрудничество врачей-генетиков и врачей других специальностей. Подобные конференции способствуют, тому, чтобы это сотрудничество укреплялось и далее.
Модератором секции «Диагностика и лечение наследственных мышечных дистрофий» стала Айсылу Муртазина. В своем докладе «Наследственные мышечные дистрофии у взрослых: опорные пункты диагностики и терапевтические подходы» эксперт МГНЦ подробно остановилась на классификации миопатий, обусловленных какими-либо молекулярно-генетическими причинами. По ее словам, на сегодняшний день выявлено более 300 наследственных миопатий, то есть более 300 генов, с которыми ассоциированы те или иные формы этих заболеваний.
Также Айсылу Муртазина рассказала об опорных пунктах диагностики: «Когда мы сталкиваемся с пациентом с подозрением на какое-либо нервно-мышечное заболевание, то оцениваем клинико-анамнестические данные, результаты лабораторно-инструментальных методов диагностики. При этом, надо обратить внимание на уровень креатинфосфокиназы, электронейромиографические данные, результаты магнитно-резонансной томографиии. Если говорить о наследственном генезе, то здесь применяется большой арсенал различных молекулярно-генетических методов диагностики этих состояний».
О диагностике и терапевтических разработках при мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина рассказала слушателям Анна Кучина. А на вопрос – как не пропустить «нередкие редкие дистальные миопатии», в своем докладе ответил Дмитрий Субботин.
«Дистальная миопатия – это группа первичных мышечных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, начинающейся в дистальных отделах верхних и нижних конечностей. Классифицируются подобные заболевания по клиническим признакам, характеру наследования, гистопатологическим критериям и молекулярно-генетическим характеристикам. Дебют болезни может быть в любом возрасте», – отметил врач.
По мнению Дмитрия Субботина, хотя подобные состояния считаются редкими в клинической практике, неврологам о них знать очень важно, чтобы не пропустить у пациента такое состояние, вовремя направить его к генетику.
Также ученый призвал коллег не забывать про возможность ДНК-диагностики. Доклад о научных диагностических программах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в секции «Диагностика и терапия наследственных заболеваний в неврологической и ревматологической практике» представила Ольга Щагина.
Основная цель научно-диагностических программ МГНЦ – наиболее раннее выявление пациентов с наследственными заболеваниями, для которых существует патогенетическая или таргетная терапия, подчеркнула специалист.
Подробно о программе мероприятия: