Эксперты из разных стран обсудили лечение артрогрипоза

С 28 сентября по 1 октября 2024 года в канадском Монреале проходил 4-й Международный симпозиум по врожденному множественному артрогрипозу. Симпозиум, который начали проводить с 2007 года, дает возможность для обучения и обмена опытом по клиническому лечению этой болезни, а также исследованиям в области генетики, ортопедии и реабилитации.

В течение четырех дней специалисты обсуждали современные методы медицинской помощи детям с артрогрипозом, обменялись опытом с коллегами из других стран и представили результаты своих исследований.

В онлайн-формате выступила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Евгения Мельник.

В докладе «Expanding the spectrum of clinical and genetic characteristics of X-linked arthrogryposis multiplex congenita with central nervous system involvement (Wieacker-Wolff syndrome)» специалист представила клинико-генетические характеристики выборки российских пациентов с синдромом Виккера–Вольфа, обусловленные вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене ZC4H2. Евгения Мельник рассказала коллегам о существовании более широкого полиморфизма клинических проявлений, чем было известно ранее. По ее мнению, это необходимо учитывать при постановке диагноза заболевания.

«Наследственный артрогрипоз – одна из ведущих областей моих научных интересов. В настоящее время в реестре пациентов представлено до 100 человек с патологическими вариантами в различных генах», – отметила Евгения Мельник.

Подробно с программой симпозиума можно ознакомиться по ссылке: https://event.fourwaves.com/amcinternationalsymposium/pages