Эксперт МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала о редкой форме наследственной моторной нейропатии

Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Это ведущий мировой научно-клинический центр, основанный в 1996 году по инициативе пациентов и ассоциации «The French Muscular Dystrophy Association» (AFM-Telethon). Институт ставит своей целью развитие миологии как самостоятельной дисциплины.

Благодаря партнерству с авторитетными организациями, такими как система университетских больниц в Париже «Assistance publique – Hopitaux de Paris», Университет Сорбонны и Национальный институт здоровья и медицинских исследований (INSERM), Институт миологии стал международным эталоном, а школа AcadeMYO служит платформой для передачи уникальных знаний и подготовки специалистов в этой области.

Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.

Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.

«Российская выборка включает на сегодняшний день трех пациентов из трех семей. Обнаруженные варианты в гене PIGG у всех пациентов разные, но при этом очень схожая и узнаваемая клиническая картина, включающая уникальные для данной нейропатии признаки. Наряду со слабостью и атрофией мышц стоп, у пациентов также отмечаются гипертрофия икроножных мышц, горизонтальный нистагм при взгляде в стороны, гипотрофия червя мозжечка и крайне специфическая электрофизиологическая картина при оценке проведения импульса по нервам», – рассказала Айсылу Муртазина.

Во время образовательной программы были представлены доклады по разным группам нервно-мышечных болезней и разбор сложных клинических случаев.