Екатерина Захарова: «Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной»

На базе Республиканской детской многопрофильной больницы в Черкесске 23 мая прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и терапии редких заболеваний «Орфанные заболевания – проблема XXI века».

Организаторами мероприятия выступили Всероссийское общество орфанных заболеваний, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы.

Участники мероприятия – педиатры, генетики, эндокринологи, пульмонологи, обсудили вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими болезнями в Карачаево-Черкесской Республике.

С приветственным словом к участникам конференции обратилась заместитель министра здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики Тамара Кипкеева.

«В наше время диагностика орфанных заболеваний шагнула далеко вперед. Сегодня у нас появилась возможность внедрять методы эффективной терапии. Расширение неонатального скрининга до 36 нозологий обусловило открытие в Карачаево-Черкесской Республике центра орфанных заболеваний. Здесь осуществляют прием пациентов, проводятся обследования, ведется регистр по редким болезням. За последние два года число пациентов, находящихся в регистре, увеличилось на 58 человек. Сегодня в нем состоит 208 человек - 96 взрослых и 112 детей. Кроме того, у нас ведется реестр редких заболеваний, в него входит 2200 человек», - рассказала Тамара Кипкеева.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова выступила с докладом, посвященным диагностике орфанных заболеваний.

По ее словам, сегодня около 350 млн человек в мире страдают от наследственных болезней. Каждый четвертый является носителем, по крайней мере, одной мутации, приводящей к тяжелому наследственному заболеванию.

«В среднем каждый человек является носителем 3 известных патогенных мутаций и до 11 генетических вариантов неизвестного значения. По статистике, одна из 44 семейных пар имеют высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Для разных болезней и разных популяций эти цифры разнятся», - отметила эксперт.

Так, например, частота носительства дефицита альфа-1-антитрипсина составляет 1 на 18 человек, муковисцидоза – 1 на 30.

«То, что сейчас есть огромный прорыв в понимании генетических особенностей человека в некоторых популяциях, позволяет нам лучше разбираться в некоторых заболеваниях и разрабатывать подходы к терапии», - акцентировала внимание Екатерина Захарова.

Многие редкие болезни зачастую скрываются под масками «частых» диагнозов – детского церебрального паралича, инсульта, гепатита, внутриутробной инфекции. Поэтому врачи различных специальностей должны иметь так называемую «орфанную настороженность». Такие, например, заболевания, как глутаровая ацидурия I типа, митохондриальные болезни часто скрываются под маской «детского церебрального паралича». Под маской гепатита врачи часто обнаруживают тирозинемию I типа, галактоземию I типа, а также дефицит лизосомной кислой липазы и нарушения окисления жирных кислот.

Сегодня существуют эффективные подходы для выявления орфанных болезней: неонатальный и селективный скрининги, диагностика, которую проводят врачи-генетики в рамках консультативного приема.

В своем докладе эксперт остановилась на новых тенденциях в диагностике редких болезней. Это новые технологии и биомаркеры, благодаря которым расширяются массовый и селективный скрининги, повышается эффективность диагностики, увеличивается число пациентов с наследственными болезнями обмена, которые нуждаются в терапии, описываются новые фенотипы.

Особую значимость приобретает секвенирование нового поколения – мультиплексная технология анализа ДНК и РНК. Здесь можно рассматривать таргетные генетические панели, полный анализ экзома, полный анализ генома, анализ транскриптома.

Докладчик затронула вопросы расширения скрининга с применением новых диагностических маркеров для пероксисомных болезней.

«Российская Федерация занимает второе место в Европе по числу тестируемых заболеваний в рамках неонатального скрининга, первое место у Италии. В мире лидерами являются Соединенные Штаты Америки - скрининг проводится на 50 болезней. Сегодня многие страны, к примеру, Англия, рассматривают возможность секвенирования нового поколения для того, чтобы смотреть 30, 50 и более заболеваний», - рассказала Екатерина Захарова.

Помимо скрининга сегодня во всем мире существуют программы диагностики редких болезней. Доступность современных технологий позволяет сократить диагностическую одиссею для пациента и его семьи. В МГНЦ работают научно-диагностические программы, в рамках которых врач из любого региона Российской Федерации может отправить биоматериал на исследование, если пациент соответствует определенным критериям вхождения в программу.

«Кроме того, благодаря секвенированию нового поколения, мы видим так называемые «двойные диагнозы». Они составляют от 2 до 7 % случаев», - отметила Екатерина Захарова.

Со слов докладчика, неонатальный скрининг также привнес ряд интересных находок.

«У нас было два бессимптомных на момент обследования пациента. У одного из них наблюдалось сочетание двух частых диагнозов - фенилкетонурии и дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот. У второго – сочетание дефицита карнитина и глутаровой ацидурии. Однако, к сожалению, много пациентов остаются при наличии клинических симптомов и семейной истории без диагноза даже после проведения полногеномных и полноэкзомных исследований. Сейчас активно развивается транскриптомика, геномика, функциональные тесты, а также исследования на различных организмах», - поделилась спикер.

Екатерина Захарова отметила, что несмотря на существенные успехи в диагностике и лечении орфанных болезней, сегодня есть и ряд проблем.

Во-первых, необходимость сохранения принципа равного доступа к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания, наличия инвалидности. Во-вторых, необходимость расширения программы скрининга, изменения плановых профилактических осмотров детей, повышения орфанной настороженности врачей первичного звена, а также повышения информированности населения о целях и пользе неонатального скрининга.

«Сегодня медицина приближается к тому, что терапия становится ультраперсонализированной. Приведу в пример девочку с редким заболеванием – нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа. Специально под конкретную мутацию для ребенка был разработан и одобрен препарат. Редкие заболевания – не значит неизлечимые, поэтому их нужно выявлять», – резюмировала Екатерина Захарова.

Подробнее: Орфанные заболевания – проблема XXI века. 23.05.2025 г. Черкесск