Две статьи сотрудников лаборатории цитогенетики МГНЦ опубликованы в Вавиловском журнале генетики и селекции

В ноябре прошлого года в г. Томске состоялась Зимняя Школа по Цитогеномике, организатором которой выступил Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ РАН. В рамках Школы был проведен конкурс докладов молодых ученых, участники которого и их коллеги получили возможность представить результаты своих исследований на страницах пятого номера «Вавиловского журнала генетики и селекции» в рубрике «Медицинская цитогеномика».

В статье А.С. Яковлевой с соавторами «Редкий случай однородительской дисомии хромосомы 9 в сочетании с мозаицизмом» представлен случай сочетания низкоуровневого мозаицизма по трисомии 9 и однородительской дисомии по той же хромосоме. Использование хромосомного микроматричного анализа и FISH позволило подробно описать мозаичный кариотип и продемонстрировать, что такое сочетание хромосомных аномалий является следствием постзиготического восстановления трисомии. Примечательно, что трисомия в зиготе возникла в результате ошибки во втором мейозе, на что указывает чередование изо- и гетеродисомных участков при однородительской дисомии.

Статья М.М. Антоновой с соавторами «Исследование мейотической сегрегации хромосомы 7 с парацентрической инверсией в сперматозоидах гетерозиготного носителя» посвящена рассмотрению особенностей мейотической сегрегации парацентрической инверсии inv(7)(q11.23q22), которая является одной из наиболее частых в кариотипе человека. FISH-анализ сперматозоидов у носителя инверсии позволил установить преобладание и практически равное соотношение гамет с инверсией и интактной хромосомой 7. Впервые получены сведения о частоте формирования гамет с рекомбинантными хромосомами при мейотической сегрегации inv(7)(q11.23q22), составляющей 0,7%, что подтверждает факт наличия кроссинговера в инверсионной петле. Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании семей с носительством такой хромосомной перестройки для установления персонального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Ознакомиться со статьями можно по ссылкам:

https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4745 А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н.В. Шилова.

https://doi.org/10.18699/vjgb-25-68
 

https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4750 М. М. Антонова, Д. А. Юрченко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова
https://doi.org/10.18699/vjgb-25-71