Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о программе неонатального скрининга
В коллекции Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра» опубликована новая видеолекция директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.
Лекция была посвящена теме расширенного неонатального скрининга – обследованию в роддомах всех новорожденных детей на тяжелые и редкие наследственные заболевания.
«Неонатальный скрининг – это одно из выдающихся достижений отечественного здравоохранения. Смысл обследования в том, чтобы выявить заболевание еще до появления клинических симптомов», – отметил Сергей Куцев.
Директор МГНЦ напомнил, что в программу неонатального скрининга в России включили 36 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, анденогенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты, наследственные болезни обмена аминокислот, органических аминокислот и жирных аминокислот (29 заболеваний).
В видеолекции речь шла о том,
- Что такое неонатальный скрининг,
- Когда появились программы неонатального скрининга,
- Каковы этапы организации неонатального скрининга,
- Как обеспечить достоверность результатов диагностики,
- Как узнать результаты неонатального скрининга.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года и была включена в Программу госгарантий бесплатного оказания медпомощи. Ранняя диагностика позволяет выявить у ребенка тяжелую болезнь еще до ее начала, а ранняя терапия, с которой помогает фонд «Круг добра», дает возможность укрепить здоровье маленьких пациентов и повысить качество их жизни.