Директор МГНЦ Сергей Куцев рассказал о методах лечения орфанных болезней на V Конгрессе молодых ученых в Сириусе

В Научно-технологическом университете «Сириус» с 26 по 28 ноября 2025 года проходит V Конгресс молодых ученых – ключевое событие Десятилетия науки и технологий в России.

Ежегодное мероприятие – это крупнейшая площадка для диалога передовой и фундаментальной науки, государственной власти и реального сектора экономики.

Тема конгресса 2025 года – «Энергия науки: от потенциала знаний к созиданию будущего». В насыщенной и разнообразной программе запланировано более 200 мероприятий. За три дня пройдут деловые сессии, дискуссии, культурные и спортивные мероприятия, научные баталии, открытые лекции ведущих ученых и многое другое.

В этом году участниками знакового события стали почти 10 тысяч гостей, как из российских регионов, так и из зарубежных стран. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представляют:

• директор центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• врач-генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики, к.м.н. Петр Спарбер,
• заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.

Директор МГНЦ Сергей Куцев выступил с докладом во время секции «Открывая будущее: генные и клеточные технологии в биомедицине». Модерировали секцию заместитель директора по науке Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, заведующая лабораторией терапии орфанных заболеваний Центра живых систем МФТИ Мария Воронцова и руководитель группы генной иммуноонкотерапии Института биоорганической химии имени М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова РАН, заместитель генерального директора по науке Московского центра инновационных технологий в здравоохранении Ирина Алексеенко.

Эксперт МГНЦ рассказал о современных методах, которые используют генетики для диагностики наследственных заболеваний, в частности, о полногеномных исследованиях.

«Еще несколько лет назад я не мог представить, что полногеномное исследование займет такое прочное место не только в научных исследованиях, но и в клинической практике. Это метод, который позволяет изучать не только причину моногенного заболевания, но и механизмы развития патологии. Сегодня с использованием полногеномных исследований серьезно повысилась эффективность диагностики орфанных заболеваний», – подчеркнул Сергей Куцев.

Кроме того, академик затронул тему лечения редких болезней. По его словам,

полногеномные технологии используются для разработки препаратов при лечении многих моногенных заболеваний.

«Редактирование генома тоже перспективный подход для терапии моногенных заболеваний. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова также используются прогрессивные методы, в частности, работает программа расширенного генотипирования пациентов с муковисцидозом», – отметил директор МГНЦ. По словам Сергея Куцева, генозаместительная терапия показывает в настоящее время отличные результаты в лечении таких редких генетических заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна.

Также в рамках сессии выступили:

• генеральный директор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА России Всеволод Белоусов,
• заведующая лабораторией репарации и регенерации тканей Центра регенеративной медицины Медицинского научно-образовательного институт МГУ имени М.В. Ломоносова Анастасия Ефименко,
• председатель ученого совета, директор научного центра трансляционной медицины, научный руководитель направления «Медицинская биотехнология» Научно-технологического университета «Сириус» Роман Иванов,
• заместитель директора по научной работе Национального исследовательского центра эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф. Гамалеи Министерства здравоохранения Российской Федерации Денис Логунов,
• ректор Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Лукьянов,
• ведущий эксперт лаборатории биомедицинских клеточных продуктов Научного центра экспертизы средств медицинского применения Министерства здравоохранения Российской Федерации Екатерина Мельникова.