Директор МГНЦ Сергей Куцев посетил конференцию Союза педиатров России
В Иркутске 19-20 сентября прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Фармакотерапия и диетология в педиатрии». Ее участники обсудили генетические исследования в педиатрии, профилактику заболеваний человека, в том числе вакцинопрофилактику, а также первичную медико-санитарную помощь детям, медицинское сопровождение недоношенных детей, качество оказания медпомощи в образовательных организациях. Темами отдельных симпозиумов стали проблемы ожирения детей, аллергические болезни, орфанные заболевания, применение антибактериальных препаратов в педиатрии.
Во время пленарного заседания «Генетические исследования в педиатрии – достижения и перспективы» выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев представил доклад «Современные возможности диагностики наследственных заболеваний», заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская – доклад «Этические проблемы генетического тестирования детей», а заместитель директора по научно-клинической работе МГНЦ, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко – доклад «Региональные особенности наследственных заболеваний».
Генетика, как дисциплина, нужна специалистам самого разного профиля, ведь наследственные болезни встречаются в практике врача любой специальности, в том числе в педиатрии, подчеркнул Сергей Куцев.
«Генетика за последние годы значительно продвинулась, появилось немало возможностей для лечения пациентов: новые лекарства, создан фонд «Круг добра», обеспечивающий детей с редкими заболеваниями современными уникальными лекарственными препаратами. Генетика все еще рассматривается как элитарная дисциплина, но в ней должны разбираться все. И мы готовы к сотрудничеству», – отметил академик РАН.
В 2023 году в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг на выявление генетических наследственных заболеваний. В Иркутске функционирует один из десяти центров компетенций расширенного неонатального скрининга в России. Сергей Куцев посетил медучреждение, высоко оценив его работу. По его словам, иркутский центр квалифицированно выстроил работу с регионами, организовал скрининг и эффективно работает: уже обследовано более 70 тысяч новорожденных.
Директор МГНЦ напомнил, что скрининг позволяет выявить редкие заболевания уже в первые дни жизни младенца, которые нельзя было бы диагностировать другим способом до появления тяжелых осложнений. Раннее выявление позволяет вовремя назначить специализированное лечение.
«Именно неонатальный скрининг может показать какие-то ранее неизвестные изменения в геноме и тот факт, что именно они являются причиной заболевания. Эти данные востребованы по всему миру, потому что с таким же вариантом нуклеотидной последовательности ДНК могут столкнуться врачи в любой стране», – подчеркнул Сергей Куцев.
Если врачи знают причину заболевания, они могут помочь пациентам. Сейчас проводится сопроводительная терапия, применяются специализированные продукты лечебного питания. В перспективе будет разрабатываться генетическая терапия и внедряться технологии редактирования генома.
Подробнее с программой конференции можно ознакомиться на сайте: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/program/%D0%9F%D1%80%D0%BE%D0%B3%D1%80%D0%B0%D0%BC%D0%BC%D0%B0%20%D0%98%D1%80%D0%BA%D1%83%D1%82%D1%81%D0%BA%202024.pdf
Фото: общественно-политическая газета «Областная»