Директор МГНЦ Сергей Куцев открыл новый сезон Библиотеки орфанных заболеваний фонда «Круг добра»
Фонд «Круг добра» готовит видеолекции ведущих экспертов России о редких заболеваниях, которые часто имеют генетическую природу. Это помогает повышению уровня орфанной настороженности врачей.
Сезон-2025 Библиотеки орфанных заболеваний открылся видеолекцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.
Речь шла о том:
- Что такое генетические заболевания
- Причины возникновения
- Чем обусловлена тяжесть заболеваний
- Сколько всего генетических заболеваний
- Группы распространенности
- Возможности терапии
- Профилактика при планировании семьи.
Развитие генетических заболеваний связано с изменением генетического аппарата клеток. Сейчас различают несколько видов этих болезней: генные, хромосомные, мультифакторные, рассказал Сергей Куцев.
По его словам, генетические заболевания очень разнообразны, в настоящее время их насчитывается более семи тысяч. Эти болезни тяжелые, зачастую, они приводят к инвалидности, и даже к летальным исходам.
Поэтому очень важна орфанная настороженность у врачей всех специальностей, а также профилактика.
«Когда мы говорим о хромосомных, да и о генных болезнях тоже, нужно помнить о профилактике. Это первичная профилактика, имеется в виду профилактика генетически обусловленных заболеваний до зачатия. Она включает в себя обследование людей, планирующих деторождение, на какие-то заболевания, на наследование тех или иных мутантных аллелей. Мы всегда говорим, что будущим родителям желательно получить консультацию врача-генетика», – отметил Сергей Куцев.
Современные знания позволяют исследователям разрабатывать новые генетические подходы к лечению. Появились подходы для точной диагностики и для разработки эффективного лечения.
«Сейчас очень многие генетически обусловленные заболевания с помощью методов редактирования генома, генно-заместительной терапии можно эффективно курировать», – резюмировал Сергей Куцев.
