Денис Черневский: «Мы вступаем в эпоху превентивной медицины»

Медико-генетическая консультация включает в себя много задач, но основная – это профилактика врожденной и наследственной патологии. Поэтому врач-генетик является главным специалистом в диагностике орфанных заболеваний, на нем лежит ответственность за назначаемое лечение пациенту. Как с этой важной миссией справляются генетики в регионах, обсудили в студии подкаста «На генном уровне».

Гость подкаста:

Денис Константинович Черневский – врач-генетик университетской клиники ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России

У врачей университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) в Нижнем Новгороде большой опыт лечения редких заболеваний, рассказал врач-генетик Денис Черневский.

Так, одно из педиатрических отделений клиники специализируется на лечении детей с орфанными патологиями. Исходя из специфики медицинского учреждения, чаще всего, это пациенты с неврологическими заболеваниями, а также болезнями обмена веществ, желудочно-кишечного тракта, печени.

«Больше всего у нас пациентов с заболеваниями желудочно-кишечного тракта и печени. Сейчас каждый второй ребенок нуждается в консультации врача-генетика, а каждый третий – имеет то или иное генетическое заболевание», – отметил эксперт.

Кроме того, в клинике ведется научная работа, добавил Денис Черневский. В рамках подготовки кандидатской диссертации врач ведет наблюдение за детьми с заболеваниями печени неясной этиологии. «Мы наблюдали около 150 детей, которые к нам поступают, и у половины из них подтвердились генетически обусловленные причины заболевания», – пояснил специалист.

Главное, по мнению Дениса Черневского, что таким пациентам можно помочь. По его словам, сейчас в университетскую клинику ПИМУ стало обращаться больше детей с наследственными заболеваниями, для которых разработано патогенетическое лечение, генная терапия.

«Ежегодно появляются новые препараты, они становятся доступными и для наших пациентов. Например, только в клинике ПИМУ в 2024 году проведено более 80 федеральных консилиумов для этой цели», – подчеркнул Денис Черневский.

Поэтому для любого врача: педиатра, терапевта, кардиолога, невролога важна орфанная настороженность, каждый специалист должен прицельно осматривать пациента, не исключая генетический диагноз.

Нижегородские врачи активно сотрудничают с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. И благодаря программам бесплатной диагностики, многим пациентам ставят диагноз, и они получают лечение в очень короткие сроки. Из университетской клиники направляют в столицу на генетическую диагностику пациентов с наследственными заболеваниями печени, к примеру, болезнь Вильсона-Коновалова, а также с миодистрофией Дюшенна. По мнению Дениса Черневского, процесс взаимодействия специалистов медико-генетической службы России хорошо налажен. К примеру, упростилась логистика направления анализов: «Сейчас пациентам не нужно ехать в Москву, мы берем кровь у себя в стационаре, и отправляем в лаборатории МГНЦ».

При этом, региональные врачи встречают уникальные случаи генетических заболеваний. Денис Черневский рассказал об одном из них. В клинику обратилась девочка, у которой наблюдалось нарушение походки, увеличение икроножных мышц, уровень активности креатинфосфокиназы был порядка 10000 МЕ/л. Все это указывало на миопатию. Но после диагностики, которую выполнили в университетской клинике, стало понятно, что пациентка является носительницей миодистрофии Дюшенна.

«При этом мы понимали, что девочка не носительница, а у нее клинически есть все признаки этого грозного заболевания, и если бы ни пол, то мы не удивились, что это пациент с миодистрофией Дюшенна. Мы провели ряд дополнительных анализов: кариотипирование, поиск точечных мутаций, и в итоге пришли к тому, что необходимо выполнить исследование неслучайной инактивации Х-хромосомы. Оказалось, что у девочки все здоровые Х-хромосомы, которые не имеют этой делеции, инактивированы, и из 100 процентов клеток активными являются те хромосомы, которые имеют делецию. Это и объясняет причину такой тяжелой клинической симптоматики у девочки. Это очень редкий случай. Мутация у этой пациентки подходит под лечение методом пропуска экзонов. В конце 2024 года мы получили от трех федеральных центров заключение о том, что стоит инициировать терапию», – пояснил Денис Черневский.

Нижегородский врач считает, что наше общество сейчас вступает в эпоху превентивной медицины, то есть предотвращения заболеваний. Поэтому очень важна медицинская генетика, врачи этой специальности могут помочь поставить правильный диагноз узким специалистам.

Высказал Денис Черневский и свой взгляд на будущее медицинской генетики: «Рано или поздно, геномы всех новорожденных будут секвенированы. Это вопрос времени. Я понимаю, что секвенирование генома – это не ответ на все вопросы и не предсказание всех возможных болезней, но это огромная информация, которую получат врачи и семья новорожденного». Спустя 25-30 лет семейные пары будут знать о носительстве тех или иных заболеваний и рисках рождения детей с генетическими болезнями. А учитывая, как развиваются технологии вспомогательных репродуктивных методик, можно будет заметить резкий скачок вниз частоты встречаемости генетических заболеваний, предполагает эксперт.

«И, конечно, генетика не стоит на месте. Будет и дальше разрабатываться таргетная, генная терапия, методы геномного редактирования, чтобы лечить пациентов более эффективно», – подытожил Денис Черневский.

Темы эпизода:

О работе университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ) (г. Нижний Новгород) 01:53-04:19
Специалисты университетской клиники 02:20-05:25
Научно-исследовательская работа клиники 05:26-07:40
С какими запросами чаще всего приходят к врачу-генетику в регионе? 07:41-09:41
Как специфика обращений менялась со временем? 09:50-13:22
О взаимодействии врачей-генетиков медико-генетической службы России 13:23-15:23
Все ли пациенты с генетическим диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение в регионе? С какими диагнозами направляют в столицу? 15:24-19:13
Какие генетические заболевания самые распространенные? Как изменилась ситуация за последние годы? 19:16-20:55
Об образовательной деятельности в регионе 20:56-26:39
Интересные клинические случаи 26:46-29:57
О перспективах развития медицинской генетики в России и мире 30:03-33:12

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска научно-популярного подкаста «На генном уровне».

Послушать выпуск можно здесь: