Делегация МГНЦ приняла участие в конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

В Москве 14-15 ноября 2024 года прошла IV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие, организованное на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России, объединило в стенах центра, а также у экранов компьютеров сотни медиков различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.

Во время конференции участники рассмотрели клинические проявления и современные методы диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна, муковисцидоза, аутовоспалительных синдромов и других редких заболеваний. Также речь шла о новейших данных молекулярно-генетической диагностики, новых терапевтических подходах и профилактических программах.

Редкие заболевания занимают особое место в современной медицине, представляя уникальные вызовы для диагностики и лечения. Часто они скрываются за симптомами более распространенных болезней, и это усложняет постановку точного диагноза и приводит к значительным задержкам в лечении. Важность своевременного выявления редких заболеваний невозможно переоценить, поскольку в ряде случаев ранняя диагностика позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить качество жизни пациента, а иногда и полностью остановить развитие патологии.

Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова представила на конференции большая делегация. Пленарное заседание открыл директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев с докладом «Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней».

Также свои доклады представили:

• главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская – доклады «Современные достижения в области муковисцидоза» и «Современное представление о муколитиках в международном опыте»;
• главный врач МГНЦ, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДВФО, к.м.н. Сергей Воронин – «Итоги программы расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации»;
• заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Поляков – «Сравнение выявляемости различных нозологий в рамках российских программ селективного скрининга»;
• заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова – «Использование технологии тандемной масс-спектрометрии в различных программах селективного скрининга».

Важным элементом программы стали клинические примеры, демонстрирующие сложности диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также возможные осложнения, возникающие при их прогрессировании.

Кроме того, на конференции эксперты обсудили возможности генетической диагностики и результаты расширенного неонатального скрининга. Отдельное внимание они уделили успешному опыту реабилитации пациентов и роли нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний.

Конференция «ORPHA-DA» стала важным событием для медицинского сообщества, открывая новые горизонты в изучении редких болезней и формируя профессиональные связи между специалистами различных направлений.

Подробнее о работе конференции: https://nczd.ru/2024-11-14-15/