DATA-Центр создает решение и дарит надежду

Заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Айсылу Муртазина

Грамотно составленный регистр пациентов помогает исследователю изучать заболевания и разрабатывать новые препараты, врачу – лучше разбираться в особенностях заболеваний, а пациенту – быть в курсе появления и внедрения терапии. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова появился опыт создания регистров пациентов с наследственными заболеваниями мышц. Он дал понимание организации этого процесса, вовлечения в него пациентского и профессионального сообщества и тех узких мест, которые нужно преодолеть.

Регистры пациентов стали мостом между учеными, врачами, разработчиками и пациентами. Что помогает и мешает формировать базу информации?

ЧТО ТАКОЕ РЕГИСТРЫ И КОМУ ОНИ ПОЛЕЗНЫ

Это структурированная база данных, которая содержит информацию о пациентах, их диагнозах, клинических проявлениях и результатах терапии. В случае генетических заболеваний имеются также результаты молекулярно-генетических исследований. Регистры нужны и пациенту, и врачу, и ученому. Скажем, для исследователя регистр является источником данных для изучения редких заболеваний, поиска закономерностей, разработки новых подходов к терапии. Это особенно важно для исследований орфанных, то есть очень редких, заболеваний. Врачам регистры помогают сравнивать разные случаи из клинической практики и принимать более обоснованные решения при установке диагноза, выборе терапии и прогнозировании течения болезни. Пациенты получают информацию о клинических испытаниях, новых препаратах, например, о программах лекарственного обеспечения. Также появляется возможность для выделения групп пациентов, которым необходимы дополнительные медико-профилактические мероприятия.

Не так легко найти заинтересованных специалистов для пополнения регистров, ведь пока это все делается безвозмездно, а занятие по времени затратное

АЛГОРИТМЫ ОТБОРА ДАННЫХ ИМЕЮТ ЛОГИКУ

Орфанные болезни встречаются редко, а некоторые крайне редко, и здесь помогает этот унифицированный сбор большого объема данных в регистрах. Он дает крайне важную информацию по редким случаям для максимально объективного анализа. Но создание и ведение регистров — задача очень трудоемкая, и для правильного формирования регистра и заполнения данных нужно понимание цели их сбора. Такое понимание должно быть со стороны и врача, и пациента.

Общее и различия.

Важная особенность редких генетических заболеваний — их генетическая и клиническая гетерогенность, то есть у пациентов с одним и тем же диагнозом клиническая картина и течение болезни могут сильно варьироваться. Значит, регистр должен учитывать эти различия и много всего: включать базовые клинические данные, дополнительные особенности, подробную генетическую информацию, данные о семейном анамнезе, указание на внешние факторы, которые могли повлиять на течение болезни.

Долгосрочность.

Длительное наблюдение при составлении орфанных регистров — еще одно важное требование к качественному регистру. Многие редкие заболевания имеют прогрессирующий характер, то есть проявления болезни меняются и ее изучение требует периодического обновления данных, так что регистр должен стать динамической системой. А чтобы гарантировать такое его качество, нужны механизмы регулярного взаимодействия с пациентами, их семьями и врачами.

Унификация.

При создании регистра важно ориентироваться на ожидаемый результат, нужно стараться максимально унифицировать данные, даже описательные. Чем лучше и однотипнее проведен сбор, тем ценнее результат.

РЕГИСТРОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЯМИ МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ СТАНОВИТСЯ БОЛЬШЕ

В нашем центре я отвечаю за создание и ведение регистров по наследственным мышечным заболеваниям. Вместе с отделом функциональной геномики мы четыре года собираем базу данных по пациентам с мышечной дистрофией Ландузи—Дежерина. В прошлом году мы разработали основу для ведения регистров на защищенной платформе.

Работа по регистрам у нас расширяется. Сейчас находимся на старте заполнения регистров по поясно-конечностным мышечным дистрофиям (они включают в себя порядка 25 разных генетических форм), врожденным миопатиям, миотоническим расстройствам. В наших регистрах учитываются пациенты со всей страны, которые обратились в ФГБНУ «МГНЦ» для диагностики или добавления в нашу базу. Информацию о сборе семьи получают в том числе и в пациентских сообществах по разным группам мышечных дистрофий.

Процесс сбора данных очень трудоемкий. Скажем, сейчас в регистре с мышечной дистрофией Ландузи—Дежерина более 400 человек, но таких пациентов в России, мы предполагаем, на порядок больше. Особенно остро нужны специалисты из регионов, которые готовы сотрудничать в пополнении регистров. Надеюсь, мы сможем объединить усилия с региональными специалистами.

НУЖНО ДРУГ ДРУГА НАЙТИ, УСЛЫШАТЬ И ПОНЯТЬ

Имеется уже порядка 10 пациентских сообществ, которые готовы помогать нам в повышении осведомленности о заболевании пациентов, по заболеваниям которых составляются регистры. Это ускоряет сбор информации. Например, мы сотрудничаем с сообществами пациентов с мышечной дистрофией Ландузи—Дежерина, с разными формами поясно-конечностных мышечных дистрофий, врожденных мышечных дистрофий, дистальных миопатий.

Как мы находим друг друга? Наш центр провел совместные видеовстречи с представителями пациентских организаций, где мы обсудили разные вопросы. Так мы сблизились, лучше поняли запросы. Скажем, благодаря активности представителей сообществ пациентов с мышечной дистрофией Ландузи—Дежерина, поясно-конечностной мышечной дистрофии, ряда врожденных форм мышечных дистрофий у нас появился целый комплекс работ. В частности, у пациентских сообществ уже есть опыт сбора информации от пациентов, разработки брошюр и руководств. Я верю, что наши общие усилия помогут повысить осведомленность о редких болезнях.

СЕКРЕТЫ ДОСТУПА И ЗАЩИТЫ

База данных является собственной разработкой МГНЦ, ее обслуживание и обновление производятся силами собственных разработчиков.

Информированные согласия. С пациентами договоры по ведению регистров не заключаются, но пациент или его законный представитель подписывают информированные согласия, что позволяет соблюдать требования по защите персональных данных. Однако мы столкнулись со сложностью: для включения пациента в регистр нужен оригинал согласия с личной подписью, а электронные формы не подходят. В связи с этим людям приходится заполнять бумажные согласия и отправлять их почтой или курьером в наш центр.

Доступ к информации. Он строго ограничен и предоставляется только авторизованным лицам. Есть разные уровни доступа. Врачи видят только «своих» внесенных пациентов, а у врачей-кураторов и ответственных за регистры доступ шире.

Против утечек информации. У нас разработаны четкие протоколы доступа и обмена данными, регулярно обновляются системы защиты, а персонал обучается правилам работы с конфиденциальной информацией. Все сотрудники центра подписывают документы об ознакомлении с приказами о неразглашении конфиденциальной информации пациентов и обязательства по соблюдению конфиденциальности.

Работу с персональными данными регулирует федеральный закон № 152-ФЗ «О персональных данных»

ДОБРОВОЛЬНО, ОПЕРАТИВНО, ВО БЛАГО И ДЛЯ САМЫХ РЕДКИХ

Нужно подробно информировать семью о преимуществах участия в регистре. Речь идет о возможности получить доступ к новым методам лечения, участвовать в клинических исследованиях, поддерживающих программах. Если же человек все-таки отказался, отказ важно зафиксировать в медицинской документации, чтобы в будущем избежать недоразумений или повторных запросов.

Сегодня создание регистров охватывает пока не все заболевания. Что влияет на то, чтобы регистр возник? Конечно, один из важных критериев — это фокусироваться на тех заболеваниях, где регистр может принести наибольшую пользу в краткосрочной перспективе. Также приоритет отдается болезням с высокой смертностью, тяжелой инвалидизацией или значительным влиянием на качество жизни. Еще один критерий — по заболеваниям ведутся исследования, возможно разрабатываются препараты. Конечно, есть фактор научного интереса со стороны исследователей, изучающих отдельные заболевания.

Для тех болезней, у которых уже появилась этиопатогенетическая терапия, тоже важен регистр. В таких случаях нужно вести учет тех, кто получает терапию, оценивать ее эффект. В этих историях нередко сами пациенты становятся инициаторами создания регистров, поскольку они понимают, что получение новых терапевтических препаратов сопряжено со многими вопросами и вместе пациентам проще их ставить и находить сторонников. Регистры очень важны для орфанных болезней, для которых разработка терапии особенно сложна в силу малого числа пациентов и недостатка данных.

Пациент имеет право отказаться от участия в реестре, и такое решение нужно уважать, никакого давления быть не может. Часто причина отказа заключается в том, что человек недостаточно информирован

БЛАГОДАРИМ ЗА ПОМОЩЬ В ПОДГОТОВКЕ ТЕКСТА К ПЕЧАТИ ЖУРНАЛИСТА ТАТЬЯНУ ФИЛИМОНОВУ