Быстрее, точнее, доступнее

Статья заведующей Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерины Захаровой для журнала «RARUS: Редкие болезни в России».

Нетайный наблюдатель

Регистры позволяют отслеживать, как болезнь развивается со временем – так называемую естественную историю заболевания, как пациенты реагируют на разные виды терапии, какие маршруты диагностики и лечения работают лучше. С помощью информации регистров можно не только оценить, насколько эффективны орфанные препараты, но и планировать здравоохранение от закупки лекарств до создания специализированных центров.

Хотя в медицине регистры используются уже более 150 лет, их значение по-прежнему недооценивается, особенно в сфере редких болезней. А ведь отсутствие таких баз данных часто становится главным тормозом для разработки новых подходов к терапии и исследованиям в целом.

Списки пациентов, но разные

Медицинские регистры – это не то же самое, что реестры или базы данных. Они отличаются по целям, подходам к сбору информации и глубине анализа. Пациентские реестры – это чаще списки, фиксирующие количество пациентов. Используются, например, для оценки потребности в терапии. Они не дают возможности для анализа клинических данных или научных выводов.

Базы данных – это хранилище информации. Такой тип работы не имеет за собой живого контакта с пациентами, и данные не обновляются по определенному плану. Однако эта информация может применяться для научных целей, например, для анализа спектра различных генетических вариантов, их распространенности в разных регионах.

Медицинские регистры – это уже наблюдательные исследования. В них врачи систематически собирают информацию у пациентов в реальной жизни: как протекает болезнь, какие методы лечения назначаются, как меняется состояние со временем. Лечение назначается не по протоколу исследования, а в рамках обычной клинической практики, именно поэтому такие данные особенно ценны. В отличие от клинических исследований, где часто есть ограничения по включению, в регистры могут попасть самые разные пациенты, что делает картину более реалистичной.

Почему регистры незаменимы

Для редких болезней регистры – это не просто важный инструмент, а зачастую единственный способ накопить знания. Без таких данных сложно разрабатывать новые лекарства и обосновывать необходимость их включения в государственные программы. Создание и развитие регистров – это инвестиция в будущее. Они помогают принимать решения, которые меняют судьбы людей: вовремя поставить диагноз, назначить правильное лечение, улучшить качество жизни.

Ваше участие в сборе данных пациентов важно

Когда вы даете согласие на участие в регистре, вы становитесь частью большой и важной работы – работы по улучшению диагностики, лечения и жизни людей с редкими заболеваниями. Без регистра ученым и врачам сложно понять, как именно протекает болезнь, какие симптомы встречаются чаще, что помогает, а что нет. Например, именно благодаря регистрам стало возможно в короткие сроки разработать и одобрить ферментную заместительную терапию при болезни Помпе, а в некоторых странах даже обосновать неонатальный скрининг для ранее не диагностируемых заболеваний.