Болезнь Ниманна-Пика тип С предложили включить в перечень заболеваний фонда «Круг добра»
Экспертным советом фонда «Круг добра» принято решение о включении болезни Ниманна-Пика тип С и глиомы низкой степени злокачественности, а также лекарственных препаратов для их терапии в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категории детей, которым показано назначение данных препаратов.
Доклад о болезни Ниманна-Пика тип С представили заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова и заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России д.м.н., профессор Светлана Михайлова.
Болезнь Ниманна-Пика – редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причиной являются патогенные варианты в генах NPC1 или NPC2, которые кодируют белки-переносчики холестерина и других липидов внутри клетки. При болезни Ниманна-Пика тип С поражается нервная система и внутренние органы.
В зависимости от времени начала заболевания выделяют несколько клинических форм, различающихся по возрасту манифестации, основным клиническим проявлениям и характеру течения. Болезнь Ниманна-Пика тип С может протекать под масками других наследственных и приобретенных заболеваний, что затрудняет ее раннюю диагностику.
С 2022 года благодаря фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В препаратом олипудаза альфа. Препарат аримокломол помогает при болезни Ниманна-Пика тип С – улучшает работу лизосом. Терапевтический эффект особенно выражен при раннем начале лечения, до развития тяжелой нейродегенерации.