Болезнь Краббе предложили включить в неонатальный скрининг
Лейкодистрофии – редкие, но смертельно опасные заболевания, при которых разрушается защитный слой нервных клеток миелин. Одной из самых тяжелых форм лейкодистрофий является болезнь Краббе. Это генетически обусловленный гликолипидоз, протекающий с преимущественным поражением миелиновых волокон. Классический вариант патологии проявляется в младенчестве и приводит к серьезным неврологическим нарушениям.
Впервые болезнь описана немецким врачом Р. Бенеке, однако свое название получила в честь датского невропатолога К. Краббе, подробно изложившего симптоматику и патоморфологию заболевания. Его частота оценивается как 1 на 100000 новорожденных, частота носительства 1 на 150 человек.
В некоторых странах болезнь Краббе включена в неонатальный скрининг, что позволяет выявить ее до появления симптомов. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова предложил Минздраву России включить еще несколько тяжелых заболеваний, в том числе, болезнь Краббе, в программу расширенного неонатального скрининга.
Причина болезни – мутация в гене GALC, расположенном в геномной области 14q31. Этот ген кодирует фермент галактозилцерамидазу, дефицит которого вызывает нарушение миелинизации нервных волокон.
Болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребенок рождается с заболеванием, если оба родителя являются носителями поврежденного гена. При этом часто они даже не подозревают об этом.
Одной из главных проблем лейкодистрофий является сложность диагностики. Симптомы часто напоминают другие неврологические заболевания, поэтому родители могут годами искать причину проблем.
Для диагностики болезни Краббе используют:
- Анализ ферментативной активности (определение галактоцереброзидазы),
- Генетическое тестирование (поиск мутации в гене GALC),
- МРТ головного мозга (показывает разрушение белого вещества),
- Нервную проводимость (измерение скорости передачи импульсов).
В настоящее время полностью вылечить болезнь Краббе нельзя. Но есть методы, которые могут замедлить ее развитие: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и симптоматическая терапия. Также ведутся разработки генной терапии.