Более 30 пациентов Оренбургской области прошли консультации федеральных специалистов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

Консультации специалистов федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга для детей прошли на базе Оренбургской областной Детской клинической больницы, а для взрослых пациентов – на базе Оренбургской областной клинической больницы №2. Приемы провели специалисты педиатры, кинезиотерапевт, психолог, а также пульмонолог.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в Оренбурге провели консультации для семнадцати пациентов с диагнозом «муковисцидоз», а также для пятнадцати человек, у которых врачи подозревают другое редкое генетическое заболевание – первичную цилиарную дискинезию. В 2024 г. заболевание включено в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Заболевание может проявляться с первых дней жизни: ребенок часто страдает бронхитами, синуситами, отитами, пневмониями, у него могут формироваться бронхоэктазы, снижаться слух. Между тем из-за отсутствия «золотого стандарта» диагностики и низкой осведомленности врачей об этом заболевании средний возраст постановки диагноза у детей составляет 5 лет, у взрослых – 17.

Часть пациентов с первичной цилиарной дискинезией страдает синдромом Картагенера, при котором внутренние органы расположены зеркально – печень слева, сердце справа. Таким пациентам диагноз «первичная цилиарная дискинезия» устанавливается раньше, в возрасте около 3,5 лет.

В рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в Оренбурге на прием к федеральным специалистам также пришли пациенты с синдромом Картагенера.

На базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве есть все необходимые методы для постановки диагноза, которые используются в мире: высокоскоростная видеомикроскопия; Ali- культивирование реснитчатых клеток, иммунофлюоресцентное окрашивание различных структурных белков; электронная микроскопия реснитчатого эпителия респираторного тракта, жгутиков сперматозоидов и молекулярно-генетическое тестирование. Благодаря проекту «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» пациентам не приходится ездить в Москву. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ взяли образцы реснитчатого эпителия у оренбургских пациентов для электронной микроскопии и молекулярно-генетического тестирования. Все эти дорогостоящие исследования выполнят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве бесплатно. Результаты генетического исследования пациенты получат на электронную почту, а результаты электронной микроскопии направят лечащему врачу.

«Первичная цилиарная дискинезия – это второе заболевание после муковисцидоза по частоте в структуре всех бронхоэктазов, поэтому оно привлекает внимание пульмонологов. Как самостоятельное заболевание оно появится в МКБ-11, это откроет новые перспективы для пациентов в плане диагностики и терапии, а также привлечения внимания к данной патологии. Для нас важно понять частоту заболевания в стране и выявить всех пациентов для оказания им адекватной медицинской помощи. В настоящее время функция легких пациентов с первичной цилиарной дискинезией ниже, чем у пациентов с муковисцидозом, это говорит о необходимости информирования врачей о данной патологии и своевременной постановки диагноза», - рассказала д.м.н., профессор, руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева.

Также в рамках проекта в Оренбурге на базе областной клинической больницы № 2 состоялась конференция для врачей. Она собрала пульмонологов, педиатров и других специалистов.

«Трудно переоценить значимость конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» для практикующих врачей, и других мероприятий для пациентов с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией. В первую очередь, как врач-пульмонолог взрослой службы и руководитель областного пульмонологического центра Оренбургской областной клинической больницы хочу отметить, что это масштабное мероприятие научно-образовательного плана для областных врачей. Мы закономерно принимаем пациентов с муковисцидозом, достигших 18 лет, во взрослую службу и остро нуждаемся в освоении опыта детских пульмонологов, генетиков, других специалистов для качественной медицинской помощи этой категории пациентов», - отметил главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения Оренбургской области, доцент кафедры внутренних болезней ОрГМУ, руководитель центра пульмонологии Оренбургской областной клинической больницы № 2, к.м.н. Амыржан Кулбаисов.

Цель общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи. Проект приближает медицинскую помощь в регионах, пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных специалистов, при необходимости их направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов. Региональные специалисты получают возможность на конференциях обменяться опытом диагностики и ведения пациентов, получить новые знания и повысить свою квалификацию.

Оренбург стал первым городом, который посетили специалисты проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в 2025 году, мероприятия запланированы еще в 7 городах.

Подробнее: https://bronhoektazi.ru/event/konferentsiya-bronkhoektazy-mukovistsidoz-i-ne-tolko-orenburg25/