Айсылу Муртазина выступила на международной конференции «Междисциплинарная неврология»
Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарная неврология» проходила с 6 по 8 ноября 2024 года в Шымкенте в Казахстане. В мероприятии приняли участие эксперты из стран СНГ, Великобритании, Франции и Турции. В этот раз ежегодная конференция была приурочена к 30-летнему юбилею кафедры неврологии Южно-Казахстанской медицинской академии.
Участники обсудили актуальные вопросы диагностики и лечения разных неврологических болезней, в том числе междисциплинарных состояний, заболеваний детского и взрослого возраста. Отдельная секция была посвящена орфанным нозологиям, на которой выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Айсылу Муртазина. Она представила доклад о дифференциальной диагностике наследственных миопатий.
«Многообразие клинических и генетических форм и широкий диапазон возраста манифестации наследственных миопатий требует как от врача-невролога, так и от врача-генетика умения проводить дифференциальную диагностику этих состояний на клиническом этапе, чтобы правильно выбрать метод молекулярно-генетического исследования», – подчеркнула эксперт.
На секции, посвященной болезням детского возраста, Айсылу Муртазина выступила с докладом о своевременной диагностике частых и курабельных нервно-мышечных заболеваний с ранним дебютом, которая практикуется в России.
В частности, она рассказала о том, как сейчас проводится расширенный неонатальный скрининг и научные программы для диагностики спинальной мышечной атрофии 5q, мышечной дистрофии Дюшенна и болезни Помпе.
Во время конференции врачи также провели анализ клинических наблюдений и осмотрели пациентов с нервно-мышечной патологией.
Подробно о программе конференции можно узнать по ссылке: https://neurology2024.online/ru-RU/neuro24#program
«Многообразие клинических и генетических форм и широкий диапазон возраста манифестации наследственных миопатий требует как от врача-невролога, так и от врача-генетика умения проводить дифференциальную диагностику этих состояний на клиническом этапе, чтобы правильно выбрать метод молекулярно-генетического исследования», – подчеркнула эксперт.