Айсылу Муртазина приняла участие в международной конференции, посвященной миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6)

Международная онлайн-конференция, посвященная дню осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема, прошла 6 июня в онлайн-формате. Новый день осведомленности отмечали в 2025 году впервые.

Организатором конференции выступило глобальное сообщество пациентов с COL6-миопатиями в составе представителей из четырех стран: России, Италии, Германии и Турции. Российскую сторону представила руководитель и создатель пациентского сообщества АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема», куратор регистра Диана Абрамова.

В конференции приняло участие более 300 специалистов – врачей, пациентов и их семей. Доклады прочитали 16 спикеров из Японии, России, Индии, Турции, Германии, Италии, Франции, Испании, Великобритании, США, Мексики и Гонконга.

Миопатии, связанные с коллагеном VI типа, протекают с различной степенью тяжести, варьируя от легкого фенотипа Бетлема до тяжелого фенотипа Ульриха, при этом могут наблюдаться и промежуточные фенотипы.

На конференции эксперты и представители пациентских сообществ представили свои данные по ведению реестров пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема, обсудили клинические особенности течения болезни, диагностику, способы коррекции симптомов и терапевтические разработки. Также участники смогли обменяться опытом и найти общие точки для дальнейшего сотрудничества.

С докладом об особенностях клинической, инструментальной и молекулярно-генетической диагностики COL6-миопатий выступила заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П Бочкова, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина. Особое внимание эксперт уделила клиническим проявлениям широкого спектра данного заболевания, в том числе, вопросу о наличии дистальных форм COL6-миопатий, а также их дифференциальной диагностике с периферическими нейропатиями.

«Такого рода глобальные мероприятия, объединяющие специалистов и пациентов разных стран, всегда имеют высокую ценность. Они привлекают внимание к проблеме орфанных заболеваний и служат необходимой площадкой для обмена опытом между разными специалистами. Результатом такого взаимодействия, безусловно, является более пристальное и глубокое изучение проблем, связанных с конкретной болезнью, и объединение усилий во благо пациентов», – отметила Айсылу Муртазина.

Подробнее: https://col6-russia.ru/