9 июня – День осведомленности о болезни Баттена (НЦЛ-2)

Нейрональный цероидный липофусциноз – это группа редких нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит накопление в нейронах и других тканях организма токсического пигмента – липофусцина, который накапливается в большом количестве в лизосомах клеток и приводит к атрофии тканей.

Это прогрессирующее заболевание в основном детей и подростков, которое зачастую проявляется в раннем детском возрасте. Некоторые формы патологии могут развиваться у взрослых пациентов. В зависимости от клинической картины и возраста дебюта заболевания выделяют врожденную, инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы.

Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа – одна из наиболее частых форм НЦЛ. При этом типе нарушается работа фермента – трипептидилпептидазы 1, который отвечает за определенные стадии расщепления белков. Причиной болезни являются мутации в гене TPP1, который находится на 11 хромосоме. Это значит, что оба родителя являются носителями мутации, но не болеют, т.к. у них есть вторая копия здорового гена. Риск рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%. Больной ребенок наследует одну копию «дефектного» гена от отца и одну – от матери. Заболевание проявляется только в случае наличия двух копий поврежденного гена. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

В США и некоторых странах Европы все типы нейронального цероидного липофусциноза иногда называют общим термином болезнь Баттена. Частота группы НЦЛ в США оценивается как 1,6-2,4:100 000 новорожденных. В скандинавских странах этот показатель еще выше: 2-2,5:100 000 – в Дании, 2,2:100 000 – в Швеции, 3,9:100 000 – в Норвегии, 4,8:100 000 – в Финляндии, и 7:100 000 – в Исландии. Частота НЦЛ 2 типа, который является одной из самых частых форм в этой группе болезней, составляет 0,15 на 100 000 новорожденных в Португалии, 0,46 на 100 000 новорожденных в Германии, и 0,78 на 100 000 новорожденных в Великобритании. Частота заболевания в России не установлена.

До начала болезни ребенок практически ничем не отличается от своих сверстников. Болезнь проявляется нарушением речи, прогрессирующей потерей зрения, эпилепсией, задержкой психоречевого развития. Поэтому чем раньше родители заметят данные симптомы, а врачи поставят верный диагноз и пропишут эффективную терапию, тем больше шансов у ребенка сохранить здоровье и качество жизни.

Современная диагностика НЦЛ-2 типа основана на сочетании клинических проявлений и симптомов, данных офтальмологических осмотров, энцефалограммы, магнитно-резонансной томографии головного мозга и молекулярно-генетической диагностики для определения мутаций в гене TPP1. В качестве теста первой линии применяют определение активности фермента трипептидилпептидазы 1 в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии. При выявлении снижения активности фермента, проводится ДНК-диагностика гена. Если требуется исключить группу НЦЛ, то можно провести исследование панели генов и проанализировать все гены НЦЛ в одном анализе.

Всем семьям, в которых были случаи заболевания НЦЛ-2, необходима консультация врача-генетика, который подробно расскажет о повторных рисках рождения больного ребенка, о возможностях пренатальной и преимплантационной диагностики.

Основным методом лечения остается симптоматическая терапия. Главная цель лечения – максимально скорректировать вызванные заболеванием изменения. Врачи-неврологи подбирают антиэпилептические препараты для снижения частоты приступов, назначают метаболическую терапию.

Заболевание одобрено и включено в перечень фонда «Круг добра» 24 июня 2021 года. По данным фонда, с этого момента патогенетическая терапия Церлипоназой альфа одобрена для 43 детей с НЦЛ-2. Стоит отметить, что ферментная заместительная терапия эффективна исключительно на начальных стадиях болезни, поэтому крайне важно поставить диагноз как можно раньше.