8 февраля – День российской науки

8 февраля отмечается День российской науки. Знаковая дата установлена Указом Президента России в 1999 году в ознаменование 275-летия со дня создания национальной Академии наук. Поэтому уже более четверти века, с 2000 года, именно 8 февраля в нашей стране чествуют ученых.

Большой вклад в научный прогресс вносит Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека. Специалисты центра проводят исследования этиологии и патогенеза наследственных болезней, разрабатывают и внедряют в практику новые технологии их диагностики, лечения и профилактики.

Научная и образовательная деятельность

Научно-исследовательская деятельность МГНЦ реализуется в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и грантов. В 2025 году специалисты центра стали авторами более 300 научных статей, опубликованных в отечественных и международных научных журналах, защитили 14 диссертаций, из них 5 докторских и 9 кандидатских.

Кроме того, знания и интеллектуальная деятельность ученых преобразуются в конкретные инновационные продукты. Так, за 2025 год в Федеральную службу по интеллектуальной собственности Российской Федерации подано 20 заявок на регистрацию результатов интеллектуальной деятельности, получено 17 патентов, 5 свидетельств о государственной регистрации. Разработано и внедрено в работу центра 14 новых медицинских технологий.

Еще одно важное направление работы МГНЦ – подготовка кадров высшей квалификации. В центре с 2021 года работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования. В 2025 году по направлениям «Генетика» и «Лабораторная генетика» выпустили 27 ординаторов, по направлению подготовки «Биологические науки» – 5 аспирантов.

Молодежная политика

В центре много внимания уделяют привлечению молодых специалистов. Сейчас в коллективе работают около ста молодых ученых, что составляет более половины от общего количества исследователей. Организован Совет молодых ученых, который с 2018 года проводит в МГНЦ ежегодную конференцию. Свои доклады представляют научные сотрудники центра, ординаторы и аспиранты до 35 лет включительно. Авторы лучших научных работ получают награды и премии.

По конкурсу Минобрнауки России было создано несколько новых подразделений под руководством молодых сотрудников. В частности, лаборатория редактирования генома, лаборатория нейрогенетики, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета.

Эксклюзивные исследования

В 2025 году ученые МГНЦ провели большое число перспективных исследований, многие из них – впервые в России и в мире. Собрали подборку материалов, представленных на сайте центра, заголовки которых начинаются с одних и тех же слов:

В МГНЦ впервые…

… оценили эффективность препаратов для лечения муковисцидоза с помощью легочных органоидов

Специалисты лаборатории редактирования генома впервые успешно применили легочные органоиды, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с муковисцидозом. Результаты опубликованы в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

… проанализировали редкие генетические варианты при СМА 5q

В журнале «Clinical Genetics» опубликовано исследование одной из самых больших в мире когорт пациентов с редкими генетическими вариантами СМА 5q, которое провели специалисты МГНЦ.

… проанализировали случаи скрытого носительства спинальной мышечной атрофии у жителей России

Специалисты центра проанализировали носительство не только делеций, но и дупликаций гена SMN1. Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

… проанализировали спектр патогенных вариантов гена LAMA2

Статья, посвященная научной работе, вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».
 

диагностировали первый в мире случай сочетания семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии

Научная статья, посвященная этому уникальному случаю, опубликована в журнале «Circulation».

… описали спектр точковых вариантов в гене DMD у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера

В России спектр точковых вариантов впервые исследовали и описали специалисты МГНЦ. Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале «Clinical genetics».

… поставили диагноз нового редкого заболевания – BCARD-синдром

Научная статья коллектива авторов опубликована в журнале «Clinical genetics».

… описали новые генетические варианты редкой формы скелетной дисплазии

Специалисты центра исследовали варианты в гене RPL13, связанные с спондилоэпиметафизарной дисплазией. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences».

… изучили редкую и древнюю генетическую ветвь – гаплогруппу Y-хромосомы N-B482

Специалисты впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482. Статья коллектива авторов опубликована в журнале «Nature Anthropology».

…описали новую нозологическую форму врожденного множественного артрогрипоза

Специалисты МГНЦ впервые описали новый тип наследственного артрогрипоза, обусловленный вариантами в гене UTRN. Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics».

… описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России

Специалисты МГНЦ провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности ПЦД. Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences».