6 июня – Всемирный день осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема (ген COL-6)

Новый день осведомленности о миопатии Ульриха-Бетлема призван объединить пациентов, их семьи, врачей, научных сотрудников и всех неравнодушных людей по всему миру. Это поможет информировать как можно больше людей об этом редком и тяжелом генетическом нервно-мышечном заболевании.

Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6) – заболевание, связанное с дефицитом коллагена VI типа среди врожденных мышечных дистрофий. Их вызывают мутации в генах, кодирующих коллаген VI типа, таких как COL6A1, COL6A2 и COL6A3, также ген COL12A1.

Распространенность заболевания в настоящее время в мире – 8:1 000 000 человек. В российском реестре сейчас 180 пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Пациентский реестр формируется на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, он крайне важен для изучения заболевания, разработки генной терапии и проведения клинических исследований.

Хотя COL-6 может проявиться уже в детстве, узнать заболевание непросто: оно может скрываться за разными масками. Диагностика болезни часто затруднена, пациенты и их семьи сталкиваются с нехваткой информации, специалистов и доступных методов лечения. Поставить правильный диагноз помогает генетическое тестирование, к примеру, анализ на большую неврологическую панель, секвенирование по Сэнгеру.

Основные симптомы, на которые надо обращать внимание родителям и педиатрам – врожденная кривошея, дисплазия тазобедренных суставов, тугоподвижность в локтевых и коленных суставах, пластичность пальцев, искривление позвоночника (гиперлордоз), нарушение ороговения кожи (кератоз).

Лечение носит симптоматический и поддерживающий характер. Пациентам требуется регулярная реабилитация: лечебная физкультура, массаж, растяжки, физиотерапия, корректировка питания и ряд технических приспособлений.

Сайт российского сообщества пациентов: www.col6-russia.ru