50 пациентов с наследственными атаксиями получили молекулярное подтверждение диагноза с момента начала работы научно-диагностической программы МГНЦ

Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года. С момента начала ее работы на исследование направлено 204 семьи, где есть один и более человек с подозрением на заболевание из группы наследственных атаксий. Из них 72 семьи было направлено врачами из разных регионов страны. Остальные прошли исследование по направлению специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Результаты полногеномных исследований позволили установить молекулярную причину болезни у 50 пациентов.

Наследственные атаксии – это большая группа генетически обусловленных заболеваний нервной системы. Главным признаком в большинстве случаев является нарушение координации движений. У пациентов развивается шаткость походки, они часто спотыкаются, падают, развивается тремор рук, некоторые болезни затрагивают зрительную, сердечно-сосудистую системы, влияют на когнитивные способности. Наследственные атаксии, как правило, проявляются в возрасте после 20 лет. Распространенность всех форм наследственных атаксий в мире оценивается в 3-10 случаев на 100 000 населения.

Эти заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу. За развитие наследственных атаксий отвечают варианты во множестве генов, поэтому для диагностики используется полногеномное секвенирование.

Научно-диагностическая программа МГНЦ делает полногеномные исследования доступными для пациентов из любых регионов. Пациентам не требуется приезжать для очной консультации, лечащие врачи могут направить образцы и все необходимые документы в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. За счет семьи проводится только забор биоматериала и его доставка. Программа продолжит работу в 2026 году.