300 детей со спинальной мышечной атрофией обеспечены генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра»
Уже 300 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) с 2021 года обеспечены дорогостоящим генозаместительным препаратом онасемноген абепарвовек за счёт средств Фонда «Круг добра». Очередная партия препарата доставлена в НМИЦ здоровья детей Минздрава России, в ближайшие дни препарат будет введён нескольким новым подопечным Фонда. Об этом председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты России, протоиерей Александр Ткаченко рассказал на совместной с МГНЦ пресс-конференции в МИЦ «Известия».
Возможность предоставить дорогостоящую терапию позволила с 2023 года включить спинальную мышечную атрофию в программу расширенного неонатального скрининга. Диагноз, как правило, устанавливается еще до проявления симптомов и подтверждается в референсном центре федеральной программы – Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Также специалисты МГНЦ устанавливают количество копий гена SMN2 для подбора терапии.
Благодаря Фонду «Круг добра» в России детям со СМА доступны все три существующих в мире препарата. Это генозаместительный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек, а также рисдиплам и нусинерсен. Всего с 2021 года помощь Фонда одобрена для более чем 1,6 тысячи детей со СМА, на закупку лекарственных средств направлено около 80 млрд рублей.
Время на доставку из-за границы онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса максимально сокращено. С учётом сроков подтверждения диагноза, других медицинских процедур, оформления документов и доставки препарата, дети зачастую получают его в возрасте до полутора месяцев, ещё до появления первых симптомов тяжёлого заболевания.
«Президент России создал в 2021 году Фонд «Круг добра», чтобы дополнительно к существующим госпрограммам помочь самым уязвимым больным детям – детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Источник средств Фонда – часть повышенного налога на высокие доходы граждан России. Это максимально справедливое решение важной социальной задачи. На деньги «народного бюджета» Фонд «Круг добра» закупает 117 наименований дорогостоящих лекарств и медицинских изделий для терапии уже 100 тяжёлых и редких заболеваний. Спинальная мышечная атрофия – одно из тех заболеваний, которое должно быть диагностировано сразу же после рождения, а лекарство предоставлено максимально быстро. От поступления заявки в Фонд на обеспечение терапией до доставки и предоставления препарата проходит всего лишь около 2 недель», – рассказал председатель правления Фонда «Круг добра», член Общественной палаты Российской Федерации протоиерей Александр Ткаченко.
Все три препарата для терапии СМА уже зарегистрированы в России и в соответствии с нормативно-правовыми актами, которые регулируют работу Фонда, по заявкам «Круга добра» закупаются Федеральным казённым учреждением «ФЦПиЛО» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Такие закупки проводятся по закону «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд».
Кроме генозаместительного препарата онасемноген абепарвовек, более 600 детей со СМА за счёт средств Фонда на данный момент получают рисдиплам, более 600 детей обеспечены нусинерсеном. До недавнего времени на рынке был доступен только нусинерсен иностранного производства, однако весной 2024 в России зарегистрирован отечественный препарат. Российский производитель победил в аукционе на поставку для обеспечения подопечных Фонда нусинерсеном в 2025-м году. Таким образом, создание Фонда стимулировало не только развитие диагностических программ, но и развитие отечественного производства препаратов для терапии орфанных заболеваний.
