22 июля – Всемирный день мозга

Ежегодно 22 июля проводится Всемирный день мозга. День осведомленности, посвященный главному органу человеческого организма, отмечают с 2014 года. Это нужно, чтобы привлечь внимание людей к важности сохранения здоровья мозга, ведь уже много лет специалисты отмечают стремительное распространение неврологических заболеваний.

Это подтверждается статистическими сведениями. Так, по данным Минздрава России за 2024 год, в нашей стране более 8,9 миллиона человек страдают от заболеваний нервной системы. При этом, у 2,1 миллиона россиян такие заболевания были диагностированы впервые.

Головной мозг расположен в мозговом отделе черепа и состоит из множества взаимосвязанных между собой нервных клеток и их отростков. Всемирная организация здравоохранения определяет здоровье мозга как его слаженную работу во всех сферах: мышлении, восприятии, эмоциях и движениях. Забота о мозге включает как физическое здоровье, так и благоприятную среду вокруг – это важно и для человека, и для общества в целом.

Наследственные болезни центральной нервной системы (ЦНС) делятся на две большие группы, рассказала заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

К первой относятся моногенные заболевания, вызванные мутацией в одном гене, как при хорее Гентингтона или спиноцеребеллярных атаксиях. Вторую группу составляют заболевания с наследственной предрасположенностью, когда патология развивается при сочетании генетических факторов и влияния среды, что наблюдается при болезни Альцгеймера, Паркинсона или рассеянном склерозе. Также поражение ЦНС происходит при многих хромосомных синдромах и аномалиях.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводят диагностику моногенных заболеваний. «В настоящее время в лабораториях центра доступна диагностика более чем для 100 разных наследственных заболеваний ЦНС. Применение современных методов, таких как экзомное или полногеномное секвенирование, позволяет выявлять даже очень редкие и трудно дифференцируемые заболевания», – отметила Айсылу Муртазина.

Также в МГНЦ занимаются изучением клинических и молекулярно-генетических характеристик наследственных болезней нервной системы. Получены уникальные данные мирового уровня по изучению наследственных эпилепсий, спастической параплегии, нейродегенеративных заболеваний и болезней с нарушением развития ЦНС.

«Из недавних проектов хочется отметить изучение нейродегенераций с накоплением железа в головном мозге. Эта работа осуществляется совместно сотрудниками лаборатории нейрогенетики и лаборатории функционального анализа под руководством заведующего лаборатории, врача-генетика, к.м.н. Петра Спарбера», – сказала Айсылу Муртазина.

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге – это редкая наследственная болезнь, которая приводит к прогрессирующей дегенерации нервной системы, пояснила эксперт. К настоящему времени описано более 10 типов зболевания, в зависимости от того, в каком гене выявлен патогенный вариант и как протекает болезнь. Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа заболевания. При этом и среди пациентов с одинаковым типом болезни наблюдают высокую клиническую вариабельность.

Болезни центральной нервной системы сложные, нередко неизлечимые, но современная наука не стоит на месте. Для многих из этих состояний существует эффективное лечение основных симптомов, для некоторых ведутся разработки таргетной терапии, то есть лечения, направленного на причину болезни.