21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна

Международный день осведомленности о синдроме Дауна проводится по предложению Генеральной Ассамблеи ООН. В России эту дату отмечают с 2012 года.

Синдром Дауна – это одно из самых известных генетических заболеваний в мире. 21 день третьего месяца года был выбран не случайно, ведь к развитию синдрома приводит трисомия 21-й хромосомы.

Впервые болезнь была описана в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Но только в середине ХХ века, в 1959 году, выяснилась генетическая причина этого синдрома. Синдром может возникнуть при наличии третьей хромосомы под номером 21, в норме их должно быть две. То есть у людей с синдромом Дауна всего не 46 хромосом, а 47.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с увеличением возраста женщины: для 25 лет он составляет 1:1340, 35 лет – уже 1:350, а для 40 лет – 1:85.

За последние годы широко используются методы ранней диагностики заболевания. В первую очередь, это пренатальный скрининг, благодаря которому выявляют группы риска по синдрому Дауна. Это заболевание обнаруживают примерно у одного из 650-700 новорожденных.

В России, по данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», проживает около 70 000 человек с синдромом Дауна. Распространенность этого синдрома среди всего населения в нашей стране – менее 5 случаев на 10 000 человек.

У 50% новорожденных с таким синдромом наблюдают врожденный порок сердца и другие кардиологические патологии, у 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта. Также для таких пациентов характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.

Интеллект у детей с синдромом Дауна может быть снижен в разной степени, при этом в основном страдают активное внимание и смысловая память. Таких детей часто называют «солнечными». Они очень добрые, улыбчивые и дружелюбные.

Людям с синдромом Дауна необходима мультидисциплинарная врачебная помощь, поддержка близких и общества, чтобы вести полноценную жизнь, реализовать свой потенциал и быть включенными в социальную жизнь.

Пока вылечить синдром Дауна не удается, так как это не болезнь, а состояние, вызванное генетической аномалией. При этом лечение различных симптомов, обусловленных трисомией 21-й хромосомы, улучшилось. Благодаря этому повысилось качество и увеличилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Еще в 1980-х годах XX века «солнечные» люди жили до 25 лет, теперь средняя продолжительность их жизни составляет 60 лет.