21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге

Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.

21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.

Наследственные заболевания относятся к редким, они проявляются неспецифичными симптомами, болезни поражают многие системы и органы. Диагностическая одиссея орфанных пациентов может длиться долгие годы, в течение которых они не получают адекватного лечения. Массовый неонатальный скрининг во многом спасает ситуацию – диагноз становится известен еще до проявления симптомов, благодаря чему лекарственные препараты позволяют предотвратить развитие самых тяжелых последствий болезни.

История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. Первыми заболеваниями, на которые должны были быть обследованы все новорожденные, стали врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Внедрение нового тестирования сопровождалось целым рядом трудностей, и в первые годы охват скринингом на фенилкетонурию во многих регионах не достигал 70% от числа новорожденных.

Массовый неонатальный скрининг – это сложный многоэтапный процесс, который требует четкой отлаженной работы всех структурных подразделений, точности лабораторных исследований, а в последующем – эффективного медико-социального сопровождения пациентов с установленными диагнозами. Сбой в одном из звеньев цепи может привести к ложноположительным или ложноотрицательным результатам тестов, неэффективной медицинской помощи.

С 1993 по 2022 годы забор крови проводился на 4-ый день жизни у доношенных новорожденных и 7-ой день жизни у недоношенных. По нескольким каплям крови оцениваются ключевые показатели, которые могут говорить о том или ином наследственном заболевании. Если ребенок попадает в группу риска, проводится углубленное обследование – подтверждающая диагностика. Когда диагноз установлен, врачи назначают соответствующее лечение.

За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.

Охват первичными скрининговыми исследованиями неизменно возрастал, также росло количество пациентов группы риска, прошедших углубленную диагностику. Все большему числу детей удавалось поставить диагноз еще до проявления симптомов и назначить эффективное лечение.

Методы диагностики наследственных заболеваний совершенствовались, и вместе с тем росло количество препаратов патогенетической терапии. По нескольким каплям крови стало возможно выявлять уже не 2, а 5 наследственных болезней.

Для включения новых заболеваний в массовый скрининг необходимо соответствие нескольким критериям: болезнь должна быть хорошо изучена, для ее выявления нужны надежные тест-системы, а также эффективные лекарственные препараты.

В 2006 году вышел приказ Минсоцразвития № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», на основании которого в скрининг были добавлены еще три заболевания. Таким образом все дети в первые дни после рождения стали проверяться на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию. Ранняя диагностика позволила уже в первые годы заметно снизить младенческую смертность от сольтеряющих форм врожденной гипоплазии коры надпочечников, кроме того, значительно улучшились показатели здоровья и повысилось качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями.

В 2021 году была разработана федеральная программа «Расширенный неонатальный скрининг». Во многом дальнейшее расширение скрининга стало возможно благодаря лекарственному обеспечению детей за счет средств фонда «Круг добра».

С января 2022 по январь 2023 года в преддверии следующего этапа расширения скрининга МГНЦ провел пилотный проект массового тестирования новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты в Краснодарском крае, Владимирской, Рязанской, Свердловской, Оренбургской областях, а также в Чеченской Республике, Республиках Башкортостан и Северной Осетии-Алании. По результатам проекта спинальная мышечная атрофия была выявлена у 26 новорожденных, у 14 – формы первичных иммунодефицитов.

Пилотный проект позволил оценить чувствительность и специфичность методов скрининга, оптимизировать алгоритмы подтверждающей диагностики, отработать взаимодействие всех учреждений регионального и федерального уровня.

Для расширения скрининга в России сформировали 10 центров так называемого уровня 3А в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве, где проходит первый этап исследований на СМА, ПИД и 29 дополнительных наследственных болезней обмена. Обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию по-прежнему проводится в региональных медико-генетических консультациях, как и до расширенного неонатального скрининга. Лаборатории в регионах оснастили необходимым оборудованием, врачи прошли соответствующее обучение. Функции референсного центра расширенного неонатального скрининга выполняет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. Новая организация скрининга в соответствии с Приказом значительно сократила сроки постановки диагноза и начала терапии. Теперь кровь стали забирать на вторые сутки жизни у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Доставка образцов в центры 3А и в референсный центр организуется практически ежедневно. Срок проведения первичного исследования сократился с 10 дней до 72 часов.

В 2023 и 2024 годах в Российской Федерации родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%. Диагноз того или иного наследственного заболевания в 2023 году подтвердился у 676 детей, родившихся в эти 12 месяцев. В течение 2024 года диагнозы наследственных заболеваний, входящих в скрининг, были установлены у 726 детей. В это количество входят также те, кто родился в конце 2023 года, и чей биоматериал проанализировали в первые дни 2024 года.

Скрининговые методы продолжают совершенствоваться, МГНЦ проводит выездные аудиты реализации федеральной программы, ведет мониторинг оказания медицинской помощи выявленным пациентам.

Планируется, что в ходе расширенного скрининга по всей России будет выявляться один ребенок с наследственным заболеванием из тысячи новорожденных. Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.

О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.