19 июня в 10:00 состоится сателлитная конференция «Опыт применения полногеномного секвенирования в клинической практике»
Конференция приурочена к году сотрудничества ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Общества с ограниченной ответственностью «Биотехнологический кампус». За это время специалисты двух учреждений провели совместное исследование и проанализировали свыше 3 000 геномов.
Проведение процедуры полногеномного секвенирования для пациентов с орфанными заболеваниями на ранних этапах демонстрирует большую эффективность в сравнении с обычными медико-генетическими подходами. Благодаря этому можно сократить сроки диагностирования и выбора тактики лечения.
На открытии конференции с вступительными словами выступят:
- директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, академик РАН Куцев С.И.
- генеральный директор ООО «Биотехнологический кампус», д.б.н., профессор Северинов К.В.
В рамках конференции пройдут два симпозиума, темами которых станут:
- Промежуточные итоги совместной работы ФГБНУ «МГНЦ» и ООО «Биотехнологический кампус»
- Возможности и ограничения метода полногеномного секвенирования
- Полногеномное секвенирование в диагностике наследственных болезней обмена веществ, первичных иммунодефицитных состояний и других моногенных заболеваний
- Вторичные и медицинские находки среди волонтеров Национальной генетической инициативы «100 000+Я»
- Диагностика сочетания наследственных синдромов (double trouble)
- Стандартизация процессов секвенирования
- Фармакогенетический анализ данных полногеномного секвенирования в реальной практике
и другие
Конференция пройдет в онлайн-формате, трансляция будет доступна на YouTube-канале МГНЦ
- Орфанные болезни 2024 преконгресс