17 мая – Международный день осведомленности о нейрофиброматозе 1 типа

Нерофиброматоз 1 типа – это тяжелое моногенное заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте, у пациентов развиваются множественные новообразования. Заболевание приводит к инвалидизации, жизнеугрожающим состояниям, у пациентов могут проявляться когнитивные нарушения, из-за серьезных косметических дефектов они испытывают трудности в социализации. Раннее выявление позволяет своевременно принять меры профилактики серьезных осложнений и повысить качество жизни.

О молекулярных причинах болезни, его клинических проявлениях и программе диагностики МГНЦ можно узнать в данном материале.

Дети с неоперабельной плексиформной нейрофибромой благодаря фонду «Круг добра» имеют доступ к лекарственному препарату.

В МГНЦ применяется многоступенчатый подход, который включает исследования методами NGS, MLPA, а также анализ аллельного дисбаланса, который позволяет поставить диагноз даже в случаях мозаицизма. Благодаря такому комплексному подходу на сегодняшний день удалось уточнить диагноз у 33 пациентов, у которых ранее методы NGS и MLPA не позволили установить причину болезни.

Расчетная частота встречаемости нейрофиброматоза 1 типа - 1:2500 – 3000 человек. Однако по данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова существенной проблемой остается недостаточная выявляемость этого заболевания.

По данным 2024 года наибольшее количество пациентов с подозрением на нейрофиброматоз 1 типа направлено из Центрального Федерального округа - 171 человек, что составило 21 обследованных на 1 миллион населения, проживающего в субъекте. Однако наибольшую настороженность в отношении этого заболевания проявляют специалисты Уральского федерального округа – они направили 156 человек на молекулярную диагностику, что составило 53 человека на 1 миллион населения. Наименьшее количество пациентов обратилось из Приволжского Федерального округа – 13 человек на 1 миллион населения.

Регистр пациентов с нейрофиброматозом 1 типа на данный момент содержит информацию о 3 555 пациентах с подтвержденным диагнозом.

По сведениям регистра нейрофиброматоз 1 типа чаще всего встречается в Алтайском крае и Сахалинской области, в этих регионах частота составляет примерно 1:14 000. Однако по сведениям того же регистра есть регионы, частота встречаемости заболевания в которых серьезно настораживает экспертов и требует приятия управленческих решений.

Например, в Ленинградской области частота нейрофиброматоза 1 типа составляет 1 случай на 342 000 человек. В Хабаровском, Приморском краях, Республике Бурятия частота составляет примерно 1:240 000 – 250 000 человек. В Севастополе, Ненецком автономном округе, Еврейской автономной области на сегодняшний день ни один пациент не внесен в регистр.

«Это не абсолютно достоверные цифры, но тем не менее, мы можем на них ориентироваться. Если принять во внимание расчетную частоту и количество населения, то мы должны видеть в регистре уже около 10 000 пациентов только детского возраста. У нейрофиброматоза нет настолько значимых этнических корреляций, чтобы объяснить дисбаланс в частоте встречаемости по регионам. Эти цифры говорят о низкой орфанной настороженности врачей, пациенты с признаками заболевания не направляются на молекулярную диагностику или зачастую направляются несвоевременно. Как правило, на диагностику направляют детей в среднем в возрасте 7 – 8 лет. Однако заболевание проявляется гораздо раньше. Поэтому информированность об этом заболевании крайне важна для врачей дерматологов, онкологов, офтальмологов и других специальностей. Не так часто, как хотелось бы, направляют на молекулярную диагностику офтальмологи, хотя у пациентов может развиваться глиома зрительного нерва. В Сахалинской области мы протестировали программу поддержки принятия врачебных решений, которая должна повышать орфанную настороженность и помогать врачам направлять на молекулярную диагностику. Однако для того, чтобы тиражировать опыт на другие регионы, важно, чтобы врачи полноценно заполняли форму, предложенную программой, и хорошо описывали клинические признаки», - рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.