15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы

Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин. С расширением спектра таргетных препаратов для лечения распространенных форм рака молочной железы возрастает роль молекулярно-генетической диагностики, поскольку зачастую обязательным условием назначения таргетной терапии является наличие в опухоли определенной мутации.

В 2024 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии стартовала научно-диагностическая программа тестирования метастатического гормон-положительного HER2-негативного рака молочной железы. Главная ее цель – подбор индивидуальной терапии в отношении ингибитора протеинкиназы akt по результатам молекулярно-генетического тестирования генов PIK3CA, AKT1, PTEN. Тестирование проводится для пациенток бесплатно.

Программа реализуется на базе нескольких учреждений: Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, Московской городской онкологической больницы № 62 и НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова. С начала 2025 года к программе присоединилась лаборатория фармакогеномики Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН.

Также в рамках программы для пациенток с трижды негативным подтипом рака молочной железы теперь доступен новый тест – определение патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS.

Подробности программы можно узнать по телефону горячей линии 8-800-101-35-04 с понедельника по пятницу с 08:00 до 18:00 часов по московскому времени.

С момента старта программы в общей сложности выполнено 2598 тестов, из них в лабораториях эпигенетики и молекулярно-генетической диагностики №2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова группой онкогенетиков под руководством ведущего научного сотрудника лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяны Кекеевой выполнено 615 исследований.

«Результаты тестирования в рамках программы дают возможность назначать таргетную терапию, в частности, препарат капивасертиб, показанный при мутациях в генах PIK3CA, AKT и PTEN. В МГНЦ бесплатная молекулярно-генетическая диагностика для больных раком молочной железы доступна не только в рамках этой программы, наши специалисты выполняют необходимые исследования при всех наследственных формах рака молочной железы, в том числе, поиск герминальных мутаций в генах, ассоциированных с наследственным раком молочной железы, у пациентов с наследственной онкологической отягощенностью. Кроме подтверждения диагноза наследственного онкологического синдрома, положительный результат тестирования также влияет на тактику лечения, объем оперативного вмешательства и выбор лекарственной терапии. Сегодня в МГНЦ выполняются практически все молекулярно-генетические анализы, которые необходимы пациенткам с диагнозом «рак молочной железы» разной стадии, как при наследственных, так и при спорадических формах заболевания», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.