15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии

Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных
заболеваний Минздрава России.

Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться.

Ведущая роль в России в исследовании его распространенности, молекулярных основ, связи генетических вариантов и клинических проявлений, разработке терапевтических подходов принадлежит Научно-клиническом отделу муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Пациенты с первичной цилиарной дискинезией часто страдают бронхитами, отитами, пневмониями, у них отмечается постоянная заложенность носа и полипы, влажный кашель, часто развиваются бронхоэктазы. Отсутствие своевременной точной диагностики лишает пациентов необходимого лечения и наблюдения, что со временем приведет к снижению функции легких вплоть до дыхательной недостаточности.

Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование. Совместно с лабораторией редактирования генома МГНЦ освоен метод получения ALI-культур, что позволяет создавать биобанк клеток реснитчатого эпителия и проводить высокоскоростную микроскопию в сложных диагностических случаях. Кроме того, в перспективе ALI-культуры могут использоваться в качестве моделей для тестирования средств доставки таргетных препаратов.

За развитие первичной цилиарной дискинезии ответственны варианты в более чем 60 генах, поэтому для молекулярного подтверждения диагноза используется полноэкзомное или полногеномное секвенирование.

В базе данных МГНЦ собраны сведения о 400 пациентах с первичной цилиарной дискинезией, 48% из них составляют мужчины, 62% - женщины. 46% пациентов имеет синдром Зиверта – Картагенера, при котором такие органы как сердце, печень расположены зеркально. У таких пациентов средний возраст постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии по оценкам специалистов МГНЦ составляет 10 лет, в то время как у людей без синдрома Зиверта – Картагенера средний возраст диагностики – 16 лет и 8 месяцев. На сегодняшний день самым старшим пациентом с установленным диагнозом является человек в возрасте 55 лет.

В 2024 году сведения о 109 человек из базы занесены в Регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией, который ведется в соответствии с европейскими требованиями. У всех пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическими методами. У 104 пациентов установлен аутосомно-рецессивный тип наследования, у 3 человек диагностированы варианты в гене OFD1, что соответствует Х-сцепленному типу наследования; зарегистрировано 2 пациента с вариантами в гене FOXJ1 аутосомно-доминантного типа наследования.

Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза совместно с лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 выявили 143 генетических варианта в 37 генах, ассоциированных с первичной цилиарной дискинезией в России. Спектр генов отличается от представленных в международных базах данных и базе VarSome. Десять самых часто встречающихся генов также отличаются от азиатской и европейской популяций, кроме генов DNAH5 и DNAH11. Российская популяция пациентов с первичной цилиарной дискинезией отличается высокой частотой нонсенс-мутаций и генетическими вариантами со сдвигом рамки считывания, которые могут вызывать тяжелые
клинические проявления.

21 октября с 13:00 до 15:00 по московскому времени приглашаем пациентов, родственников и докторов на всероссийскую онлайн-школу «Первичная цилиарная дискинезия - достижения и перспективы».

Ссылка для подключения: https://my.mts-link.ru/j/119026571/5666189970

Необходимо пройти регистрацию заранее, чтобы получить напоминание и заполнить короткую анкету.

Организаторы: ФГБНУ "МГНЦ", ГБУЗ МО "НИКИ детства Минздрава Московской области", НМИЦ по профилю "пульмонология". При поддержке благотворительного фонда Помоги.Орг.

На онлайн-школе ведущие российские педиатры и пульмонологи поделятся ценной информацией о диагностике и лечении первичной цилиарной дискинезии, методике кинезитерапии. Отдельно расскажут о возможностях благотворительной помощи для семей и программах системной поддержки фонда Помоги.Орг. В прямом эфире можно будет задать любые вопросы.