14 февраля – Международный день осведомленности о врожденных пороках сердца

Что такое пороки сердца и какие они бывают?

Пороки сердца подразделяются на два основных типа: врожденные и приобретенные. Их происхождение принципиально различается:

Врожденные пороки сердца (ВПС) формируются во время внутриутробного развития.
Приобретенные пороки развиваются уже в течение жизни человека под влиянием различных факторов.

В этом материале мы сосредоточимся на врожденных пороках сердца.

Генетика и врожденные пороки сердца

Наследственные факторы играют значительную роль в развитии ВПС. Согласно современным данным, около 20-30% всех случаев врожденных пороков сердца имеют генетическую природу. Эти причины можно разделить на две основные группы:

1. Хромосомные патологии

Это нарушения, связанные с изменением структуры или количества хромосом. Наиболее часто ВПС сопровождают следующие синдромы:

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
Синдром ДиДжорджи (делеция участка 22q11.2)
Синдром Вильямса (делеция участка 7q11.23)

2. Моногенные заболевания

Существует множество таких заболеваний, связанных с пороками сердца. Среди наиболее распространенных:

Синдром Нунан
Синдром Холт-Орама
Синдром CHARGE
Синдром Смит-Магенис и др.

Мультифакториальная природа ВПС

Примерно 30–35% случаев врожденных пороков сердца имеют мультифакториальное происхождение. Это означает, что генетическая предрасположенность реализуется под воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды.

Ключевые внешние факторы риска включают:

Инфекции у матери во время беременности (особенно опасна краснуха).
Воздействие тератогенных факторов: употребление алкоголя, курение
Прием некоторых лекарственных препаратов (например, высокие дозы ретинола (витамина А) и его аналогов, противоэпилептические средства – вальпроевая кислота, карбамазепин).
Хронические заболевания матери.

Почему это важно?

Понимание генетических причин врожденных пороков сердца является критически важным по нескольким причинам.

Пренатальная диагностика: возможность выявить патологию на ранних сроках беременности.
Генетическое консультирование семей: оценка рисков повторения ВПС при планировании последующих беременностей, предоставление семьям полной информации.
Выбор тактики лечения: в некоторых случаях знание конкретной генетической причины помогает определить оптимальную стратегию терапии и наблюдения за ребенком.

Осведомленность о причинах и факторах риска развития врожденных пороков сердца — первый шаг к их профилактике, раннему выявлению и эффективной помощи.