13 детей в Хабаровске прошли консультации ведущих экспертов в рамках общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»
Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах Российской Федерации.
Проект приближает медицинскую помощь в регионах, пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных специалистов, при необходимости их направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов. Региональные специалисты получают возможность на конференциях обменяться опытом диагностики и ведения пациентов, получить новые знания и повысить свою квалификацию.
В Хабаровске в рамках проекта консультации прошли на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича Министерства здравоохранения Хабаровского края.
Консультации провели:
- Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель директора по науке НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области, профессор, д.м.н., врач высшей категории, г. Москва
- Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
- Анна Воронкова, ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
- Татьяна Максимычева, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.
- Ольга Полетаева, психолог
- Елена Васина, кинезиотерапевт
Консультацию прошли 9 детей с подтвержденным диагнозом «муковисцидоз», а также 4 ребенка с подозрением на другое редкое заболевание – первичную цилиарную дискинезию.
Елена Кондратьева, заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., врач высшей категории: «Была проведена коррекция терапии пациентам с муковисцидозом, особое внимание уделили тем, кто получает таргетную терапию. Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии и молекулярно-генетического исследования. Все эти дорогостоящие исследования выполнят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве бесплатно. Кроме того, родителям маленьких пациентов не надо ехать в федеральный центр, это экономит время и средства для семьи. Результаты генетического исследования будут направлены на почту пациентам, а результаты электронной микроскопии - врачу. После получения этих результатов будет проведена коррекция терапии. Наша практика показывает, что пациенты с неуточнённой природой бронхоэктазов длительно не получают адекватной терапии, что ведет к снижению функции легких, а взрослым пациентам требуется трансплантация».
Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии. Это исследование позволит изучить его ультраструктуру и принять решение о необходимости ДНК-диагностики. Все эти исследования выполнят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Татьяна Киян, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н.: «Врачи Хабаровского края выделили группу из 4 пациентов, у которых нет диагноза «муковисцидоз», однако у них выявлены бронхоэктазы, зеркальное расположение органов, отмечаются частые отиты, снижен слух. По этим признакам мы можем предположить заболевание первичная цилиарная дискинезия. Однако для уточнения диагноза нужен осмотр пациента и ряд исследований, в том числе, молекулярных. Визит в Хабаровск позволил нам проконсультировать пациентов, взять образцы биоматериала, чтобы в скором времени мы могли уточнить диагноз».
Елена Козлова, заведующая педиатрическим отделением Детской краевой клинической больницы им. А.К. Пиотровича, доцент кафедры госпитальной и факультетской педиатрии с курсом пропедевтики детских болезней Дальневосточного государственного медицинского университета: «В нашем поле зрения регулярно появляются новые пациенты с муковисцидозом. У родителей всегда возникает много вопросов, особенно касающихся физической активности и питания. Родителей обучают в региональных учреждениях, однако дополнительные консультации федеральных специалистов всегда полезны, они дают больше уверенности семье. Такие совместные консультации полезны не только семьям, но и врачам, поскольку помогают обсудить сложные случаи и совместно определить тактику ведения пациентов».
Также в Хабаровске в рамках проекта состоялась конференция на базе Института повышения квалификации специалистов здравоохранения Минздрава Хабаровского края. С приветственным словом выступила исполняющая обязанности министра здравоохранения края Наталья Мартыненко.
На конференции ведущие эксперты России познакомили учащихся Института повышения квалификации, а также врачей педиатров, пульмонологов и других специалистов с новыми подходами в диагностике и ведении пациентов с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией, первичными иммунодефицитами и другими болезнями, которые сопровождаются бронхоэктазами.
С начала 2023 года в Хабаровском крае диагноз «муковисцидоз» установлен 3-м новорожденным в ходе неонатального скрининга. В прошлом году в регионе родился 1 ребенок с муковисцидозом.
Наталья Сикора, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра им. проф. Г.С. Постола, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Хабаровского края: «Всем детям в кратчайшие сроки проведена молекулярная диагностика в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, которая необходима для определения генотипа и подбора терапии, в том числе, таргетными препаратами. Частота встречаемости муковисцидоза в Хабаровском крае можно оценить в 1:6000, однако от года к году частота колеблется. С 2006 года благодаря неонатальному скринингу в Хабаровском крае выявлено 43 пациента с муковисцидозом. Стоит отметить, что важнейший этап диагностики, молекулярное исследование, проведено для 41 ребенка. Все дети, выявленные как в этом году, так и ранее, сегодня наблюдаются у специалистов недавно созданного в Хабаровском крае Центра орфанных заболеваний для детей. Это позволит семьям получать комплексную квалифицированную помощь непосредственно в регионе. Результаты молекулярного исследования крайне важны для семьи, поскольку позволяют планировать последующие беременности и избежать появления на свет детей с тем же заболеванием».
В планах региона – расширение диагностических программ наследственных болезней, совершенствование подходов реабилитации. При этом большое значение имеют межрегиональные конференции, которые проходят на территории края. Они позволяют врачам обмениваются информацией, повышать свой уровень профессионализма.
«Для обеспечения и продления жизни наших пациентов Правительством Российской Федерации готовится президентский нацпроект, который будет реализовываться с 2025 по 2030 годы. Он направлен на разработку лекарственных препаратов, изделий медицинского назначения, протезов и т.д. Проектом, в том числе, будут предусмотрены персонифицированные лекарственные препараты. В рамках проекта край сможет получать федеральную поддержку», - отметила начальник отдела организации оказания медицинской помощи взрослому населению краевого Минздрава Галина Репина.
Следующие конференции в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» пройдут 7-8 ноября в Калуге и 21 – 22 ноября в Пензе.
Подробнее: https://bronhoektazi.ru/event/konferentsiya-bronkhoektazy-mukovistsidoz-i-ne-tolko-habarovsk/