Частые вопросы-ответы

Для получения медицинской помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного и (или) врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

• Направление на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» по форме 057/у (на обследование, консультацию) с указанием направительного диагноза с кодом по МКБ-10. При невозможности получения направления по форме 057/у необходимо получить направление на бланке учреждения из медицинской организации, где наблюдается пациент. На направлении обязательно должна быть печать направляющей организации. Срок действия направления составляет 9 месяцев. Пациенты без указания кода МКБ-10 принимаются только на внебюджетной основе.
• паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении ребёнка - гражданина РФ;
• Документы, установленные нормативно-правовыми актами для лиц, приравненных к гражданам РФ, в том числе лиц, получивших свидетельство о рассмотрении ходатайства о признании беженцем по существу, лиц, подавших заявление о предоставлении временного убежища на территории РФ, для граждан Украины, граждан Донецкой Народной Республики, Луганской Народной Республики, вынужденно покинувших территорию Украины, Донецкой Народной Республики, Луганской Народной Республики и прибывших на территорию Российской Федерации в экстренном массовом порядке;
• История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу наследственного и (или) врожденного заболевания. Если проводились МРТ/КТ — диски с изображениями;
• Полис обязательного медицинского страхования (ОМС) и СНИЛС.

Первичная консультация для граждан Российской Федерации с подозрением на наследственную патологию осуществляется на бюджетной основе (в рамках Государственного задания, ФГБНУ «МГНЦ» не работает по ОМС) по предварительной записи через контакт-центр.

Запись на консультацию осуществляется по телефону контакт-центра +7-495-111-03-03 (с 9.00 до 17.00 по московскому времени), лично через регистратуру с 09.00 до 18.30 в рабочие дни. В некоторых случаях (наличие тугоухости, выраженных дефектов речи) запись осуществляется по электронной почте registratura@med-gen.ru.

Первичная консультация для граждан Российской Федерации с подозрением на наследственную патологию осуществляется на бюджетной основе (бесплатно) по предварительной записи. Повторный прием (в течение 12 месяцев после первичной консультации или всегда после установления диагноза) осуществляется на внебюджетной основе (платно). Стоимость консультации указана в прейскуранте на сайте по адресу: https://med-gen.ru/patcientam/platnye-meditcinskie-uslugi/.

В случае, если диагноз не был установлен, через 12 месяцев после первичной консультации возможна бесплатная консультация врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ».

ФГБНУ «МГНЦ» не работает в системе ОМС (обязательного медицинского страхования), не связан с системой ЕМИАС. Проведение консультаций врачей-специалистов и исследований на бюджетной основе осуществляется в рамках Государственного задания.

Большинство исследований проводится для пациентов бесплатно — при наличии показаний, определяемых врачом-специалистом ФГБНУ «МГНЦ» по результатам очной консультации на бюджетной основе.

Пожалуйста, обратите внимание: рекомендации по генетическому обследованию от специалистов из других организаций не являются основанием для проведения исследований на бюджетной основе.

Возможно проведение бесплатного обследования в рамках научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ» по направлению лечащего врача (с перечнем программ можно ознакомиться здесь: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/).

Возможно проведение бесплатного обследования без очной консультации врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ» по направлению лечащего врача при наличии подписанного соглашения (договора) между медицинской организацией, в которой наблюдается пациент, и ФГБНУ «МГНЦ».

Взятие биоматериала осуществляется сразу после приема врача-генетика в процедурном кабинете в порядке живой очереди.

Если Вы планируете проведение исследований без приема врача-генетика, запись осуществляется через контакт-центр по телефону +7-495-111-03-03 (с 9.00 до 17.00 по московскому времени) или лично через регистратуру с 09.00 до 18.30 в рабочие дни. В некоторых случаях (наличие тугоухости, выраженных дефектов речи) запись осуществляется по электронной почте registratura@med-gen.ru.

Нет. Вы можете питаться перед анализами как обычно.

В ФГБНУ «МГНЦ» выполняется широкий спектр дорогостоящих высокотехнологичных исследований на бюджетной основе. В некоторых случаях ожидание начала исследований после приема врача-генетика может составлять несколько месяцев. При этом в большинстве случаев взятие биоматериала осуществляется сразу — дополнительно приезжать не нужно. Ожидание не влияет на качество биоматериала и качество выполняемых исследований.

Личное общение с врачом в ФГБНУ «МГНЦ» не предусмотрено. По результатам генетических исследований почти всегда требуется консультация врача-генетика, которую Вы можете получить по месту жительства или записавшись на повторную консультацию к врачу в ФГБНУ «МГНЦ», в том числе, в формате телемедицинской консультации (смотрите ответ на 11 вопрос).

Таргетные анализы (то есть «прицельные», направленные на конкретную мутацию или конкретный участок гена) обычно выполняются достаточно быстро — от нескольких рабочих дней до месяца. Анализы, в которых проводится исследование множества генов, а также другие специальные научные исследования выполняются дольше — сроки начинаются от нескольких месяцев. Это связано с крайне большим объемом генетического материала человека и его сложностью. Все анализы в нашем центре проводятся по международным протоколам, сопровождаются тщательным контролем качества каждого этапа для получения точного результата. Также при больших генетических исследованиях требуется анализ клинических данных пациента — изучение выписок из медицинской документации и результатов обследования. В некоторых особо сложных случаях это может потребовать дополнительного времени для интерпретации результатов лабораторией.

Для большинства наследственных заболеваний не разработано патогенетическое лечение. Основным методом терапии наследственных заболеваний является симптоматическое лечение. Симптоматическое лечение должно проводиться врачами-специалистами независимо от результатов генетической диагностики. Во всех случаях откладывание лечения в ожидании результатов генетической диагностики является недопустимым. Важно понимать: полученные результаты генетической диагностики не всегда возможно однозначно интерпретировать, что может потребовать дополнительных исследований, подтверждающих связь «мутации» с заболеванием.

Соответственно, лечение у Вашего врача и генетическое обследование в нашем центре проводятся параллельно. Подтверждение диагноза молекулярно-генетическими методами позволяет, в первую очередь, планировать последующее деторождение в семье, скорректировать диспансерное наблюдение, и только в редких случаях — скорректировать лечение.

Для получения очной консультации врача-специалиста ФГБНУ «МГНЦ» необходимы следующие документы:

• Направление на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» по форме 057/у (на обследование, консультацию) с указанием направительного диагноза с кодом по МКБ-10. При невозможности получения направления по форме 057/у необходимо получить направление на бланке учреждения из медицинской организации, где наблюдается пациент. На направлении обязательно должна быть печать направляющей организации. Срок действия направления составляет 9 месяцев. Пациенты без указания кода МКБ-10 принимаются только на внебюджетной основе.
• Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении ребенка – гражданина РФ;
• Документы, установленные нормативно-правовыми актами для лиц, приравненных к гражданам РФ, в том числе лиц, получивших свидетельство о рассмотрении ходатайства о признании беженцем по существу, лиц, подавших заявление о предоставлении временного убежища на территории РФ, для граждан Украины, граждан Донецкой Народной Республики, Луганской Народной Республики, вынужденно покинувших территорию Украины, Донецкой Народной Республики, Луганской Народной Республики и прибывших на территорию Российской Федерации в экстренном массовом порядке;
• История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу наследственного и (или) врожденного заболевания. Если проводились МРТ/КТ — диски с изображениями;
• Полис обязательного медицинского страхования (ОМС) и СНИЛС.

На приеме должны присутствовать законные представители ребенка — родители или опекуны. Другие взрослые могут присутствовать только с нотариально заверенной доверенностью о представлении интересов ребенка в медицинских учреждениях.

Запись на очный прием осуществляется по телефону контакт-центра +7-495-111-03-03 с 9.00 до 17.00 по московскому времени, лично через регистратуру 09.00 до 18.30 в рабочие будни. В некоторых случаях (наличие тугоухости, выраженных дефектов речи) — запись осуществляется по электронной почте registratura@med-gen.ru.

Запись на телемедицинскую консультацию осуществляется через официальный сайт по адресу: https://med-gen.ru/telemed/. Стоимость консультации указана в прейскуранте.

Генетическое исследование (-ия) проводятся при наличии показаний, определяемых врачом-специалистом ФГБНУ «МГНЦ», по результатам очной консультации на бюджетной основе.

Пожалуйста, обратите внимание: рекомендации по генетическому обследованию от специалистов из других организаций не являются основанием для проведения исследований на бюджетной основе.

Список исследований, которые проводятся в ФГБНУ «МГНЦ» на внебюджетной основе, представлен на официальном сайте https://med-gen.ru/patcientam/platnye-meditcinskie-uslugi/.

1. Определиться с наименованием исследования (-ий) со своим лечащим врачом;
   Найти исследование в прейскуранте ФГБНУ «МГНЦ» https://med-gen.ru/patcientam/platnye-meditcinskie-uslugi/;
2. Ознакомиться с необходимым биоматериалом для исследования (навести курсор на знак вопроса в сером кружке), особенностями взятия и транспортировки https://med-gen.ru/patcientam/pravila-zabora-biomateriala/;
3. Распечатать и заполнить Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных файл.pdf;
4. Распечатать и заполнить Информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование файл.pdf;
5. Распечатать и заполнить квитанцию, вписать пункт прейскуранта https://api.med-gen.ru/site/assets/files/48386/kvitantciia_ob_oplate_2024.docx, оплатить исследование;
6. Приложить выписку из истории болезни, данные инструментальных методов исследований, в которых были выявлены отклонения (МРТ головного мозга, УЗИ органов брюшной полости и т.д.), результаты предыдущих генетических исследований;
7. Получить направление на проведение генетического исследования от лечащего врача. Направление должно содержать, кроме ФИО и даты рождения пациента, информацию о предполагаемом диагнозе, контакты врача (телефон и электронную почту, место работы). Пример направления на генетическое исследование.

К отправляемому биоматериалу необходимо приложить:

1. Направление;
2. Выписку из истории болезни;
3. Заполненные добровольные информированные согласия на обработку персональных данных и генетическое обследование;
4. Документ, подтверждающий оплату (чек).

Стоимость исследований указана в прейскуранте ФГБНУ «МГНЦ» https://med-gen.ru/patcientam/platnye-meditcinskie-uslugi/.

Срок выполнения исследования Вы можете увидеть в соответствующем разделе на сайте https://med-gen.ru/patcientam/platnye-meditcinskie-uslugi/

Контакт-центр ФГБНУ «МГНЦ» работает с 9.00 до 17.00 по московскому времени в рабочие дни. Наибольшее количество звонков приходится на утренние часы. Поэтому просим Вас при длительном ожидании ответа перезвонить в дневные часы, когда объем поступающих звонков снижается.

Результаты лабораторных исследований Вы можете получить по электронной почте и (или) почтовому адресу при условии их указания в информированном добровольном согласии. Также Вы можете получить результаты исследований лично в регистратуре ФГБНУ «МГНЦ» после предъявления документа, удостоверяющего личность пациента/ законного представителя или по доверенности пациента/ законного представителя. При получении лично просим сообщить заранее время приезда в ФГБНУ «МГНЦ» (не менее чем за 24 часа по телефону контакт-центра +7-495-111-03-03 с 9.00 до 17.00 по московскому времени).