| 1 |
X-сцепленная адренолейкодистрофия |
| 2 |
ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников |
| 3 |
Аарскога-Скотта cиндром |
| 4 |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
| 5 |
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) |
| 6 |
Азооспермия |
| 7 |
Айкарди-Гутьереса синдром |
| 8 |
Акродерматит энтеропатический |
| 9 |
Аксенфельда-Ригера синдром |
| 10 |
Алажиля синдром |
| 11 |
Александера болезнь |
| 12 |
Альбинизм глазокожный |
| 13 |
Алькаптонурия |
| 14 |
Альстрема синдром |
| 15 |
Аменорея |
| 16 |
Альфа-1-антитрипсина недостаточность |
| 17 |
Ангельмана синдром |
| 18 |
Андерсена синдром |
| 19 |
Анемия Даймонда-Блекфена |
| 20 |
Анеуплоидии |
| 21 |
Аниридия |
| 22 |
Антли-Бикслера синдром |
| 23 |
Апера синдром |
| 24 |
Арта cиндром |
| 25 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
| 26 |
Атаксия Фридрейха |
| 27 |
Атаксия, хорея, судороги и деменция |
| 28 |
Атрофия зрительного нерва Лебера |
| 29 |
Атрофия зрительного нерва с глухотой |
| 30 |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
| 31 |
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа |
| 32 |
Аутоимунный полиэндокринный синдром |
| 33 |
Афазия первичная прогрессирующая |
| 34 |
Ахондроплазия |
| 35 |
Баллера-Герольда синдром |
| 36 |
Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
| 37 |
Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
| 38 |
Барта cиндром |
| 39 |
Барттера синдром |
| 40 |
Бёрта-Хога-Дьюба синдром |
| 41 |
Бесплодие |
| 42 |
Беста болезнь |
| 43 |
Биотинидазы недостаточность |
| 44 |
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
| 45 |
Блоха-Сульцбергера синдром |
| 46 |
Блума синдром |
| 47 |
Боковой амиотрофический склероз |
| 48 |
Боуэна-Конради синдром |
| 49 |
Бранхио-окуло-фациальный синдром |
| 51 |
Брахидактилия |
| 53 |
Бьёрнстада синдром |
| 54 |
Ваарденбурга синдром |
| 55 |
Ваарденбурга-Шаха синдром |
| 56 |
Ван дер Вуда синдром |
| 57 |
Велокардиофациальный синдром |
| 58 |
Вернера синдром |
| 59 |
Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома |
| 60 |
Виллебранда болезнь |
| 61 |
Вильсона-Коновалова болезнь |
| 62 |
Вильямса cиндром |
| 63 |
Вискотта-Олдрича cиндром |
| 64 |
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина |
| 65 |
Вольфа-Хиршхорна синдром |
| 67 |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
| 68 |
Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
| 69 |
Вульгарный ихтиоз |
| 70 |
Галактоземия тип I |
| 71 |
Галактоземия тип II |
| 72 |
Галактоземия тип III |
| 73 |
Галактосиалидоз |
| 74 |
Галлервордена-Шпатца болезнь |
| 75 |
Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
| 76 |
Гастроинтестинальный полипоз |
| 77 |
Гелеофизическая дисплазия |
| 78 |
Гемофилия |
| 79 |
Гемохроматоз наследственный |
| 80 |
Генитопателлярный синдром |
| 81 |
Германски-Пудлака синдром |
| 82 |
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
| 83 |
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| 84 |
Гипер-IgD синдром |
| 85 |
Гипер-IgM синдром |
| 86 |
Гиперкалиемический периодический паралич |
| 87 |
Гипероксалурия тип I |
| 88 |
Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
| 89 |
Гипертрофическая кардиомиопатия |
| 90 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
| 91 |
Гиперхолестеринемии |
| 92 |
Гипогонадизм |
| 93 |
Гипокалиемический периодический паралич |
| 94 |
Гипоспадия |
| 95 |
Гипотрихоз |
| 96 |
Гипофосфатазия |
| 97 |
Гипофосфатемический рахит |
| 98 |
Гипохондроплазия |
| 99 |
Гиппеля-Линдау синдром |
| 100 |
Глазо-зубо-пальцевой синдром |
| 101 |
Глаукома врожденная |
| 102 |
Глаукома ювенильная открытоугольная |
| 103 |
Гликогеноз 0 тип |
| 104 |
Гликогеноз III типа |
| 105 |
Гликогеноз IV типа |
| 106 |
Гликогеноз IX типа |
| 107 |
Гликогеноз Iа тип |
| 108 |
Гликогеноз Iв тип |
| 109 |
Гликогеноз V типа |
| 110 |
Гликогеноз VI типа |
| 111 |
Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром |
| 112 |
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
| 113 |
Глутаровая ацидурия тип 1 |
| 114 |
Глутаровая ацидурия тип 2 |
| 116 |
Гомоцистинурия |
| 117 |
Гоше болезнь тип 1,2,3 |
| 118 |
Грейга cиндром |
| 119 |
Грисцелли cиндром |
| 120 |
Дауна cиндром |
| 121 |
Делеции хромосомы 1p36 синдром |
| 122 |
Десмоидные опухоли |
| 123 |
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
| 124 |
Дефицит иммуноглобулина A |
| 125 |
Дефицит карнитина системный первичный |
| 126 |
Дефицит фактора F12 |
| 127 |
Джексона-Вейсса cиндром |
| 128 |
Ди Джорджи cиндром |
| 129 |
Диастрофическая дисплазия |
| 130 |
Дисгенезия гонад |
| 131 |
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
| 132 |
Дисплазия Книста |
| 133 |
Дистальная моторная нейропатия |
| 134 |
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
| 135 |
Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
| 136 |
Дорфмана-Чанарина синдром |
| 137 |
Жильбера cиндром |
| 138 |
Жубер cиндром |
| 139 |
Задержка полового созревания |
| 140 |
Зандхоффа болезнь |
| 141 |
Изовалериановая ацидемия |
| 142 |
Инверсия пола |
| 143 |
Ихтиоз буллезный |
| 144 |
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
| 145 |
Ихтиоз вульгарный |
| 146 |
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
| 147 |
Кампомелическая дисплазия |
| 148 |
Канавана болезнь |
| 149 |
Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность |
| 150 |
Карпентера cиндром |
| 151 |
Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
| 152 |
Кернса-Сейра синдром |
| 153 |
Клайнфельтера cиндром |
| 154 |
Клиппеля-Фейля cиндром |
| 155 |
Коккейна cиндром |
| 156 |
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
| 157 |
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
| 158 |
Костелло cиндром |
| 159 |
Костная гетероплазия прогрессирующая |
| 160 |
Коудена болезнь |
| 161 |
Коффина-Лоури синдром |
| 162 |
Кошачьего глаза синдром |
| 163 |
Кошачьего крика синдром |
| 164 |
Краббе болезнь |
| 165 |
Краниометафизарная дисплазия |
| 166 |
Краниосиностоз |
| 167 |
Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
| 168 |
Крейтцфельда-Якоба болезнь |
| 169 |
Криглера-Найара синдром |
| 170 |
Крипторхизм |
| 171 |
Крузона с черным акантозом синдром |
| 172 |
Крузона синдром |
| 173 |
Куррарино синдром |
| 174 |
Ларинго-онихо-кутанный синдром |
| 175 |
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
| 176 |
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией |
| 177 |
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии |
| 178 |
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами |
| 179 |
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» |
| 180 |
Лермитт-Дуклос болезнь |
| 181 |
Леша-Найяна синдром |
| 182 |
Ли синдром |
| 183 |
Ли-Фраумени синдром |
| 184 |
Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки) |
| 185 |
Липодистрофия врожденная генерализованная |
| 186 |
Липодистрофия семейная частичная |
| 187 |
Липопротеин липазы недостаточность |
| 188 |
Лоу синдром |
| 189 |
Люджина - Фринса синдром |
| 190 |
Макла-Уэллса синдром |
| 191 |
Маклеода синдром |
| 192 |
Малан синдром |
| 193 |
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
| 194 |
Маннозидоз альфа |
| 195 |
Маринеску-Шегрена синдром |
| 196 |
Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром |
| 197 |
Маршалла-Смита синдром |
| 198 |
Мевалоновая ацидурия |
| 200 |
Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
| 201 |
Метахроматическая лейкодистрофия |
| 202 |
Метгемоглобинемия |
| 203 |
Метилмалоновая ацидурия |
| 204 |
Микрофтальм изолированный |
| 205 |
Микрофтальм с катарактой |
| 206 |
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
| 207 |
Миллера-Дикера синдром |
| 208 |
Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
| 209 |
Миоклоническая дистония |
| 210 |
Миоклоническая эпилепсия Лабофа |
| 211 |
Миопатия Броди |
| 212 |
Миопатия Миоши |
| 213 |
Миотоническая дистрофия |
| 214 |
Миотония Томсена/Беккера |
| 215 |
Митохондриальные гепатопатии |
| 216 |
Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
| 217 |
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
| 218 |
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
| 219 |
Множественная сульфатазная недостаточность |
| 220 |
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
| 221 |
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
| 222 |
Множественных птеригиумов синдром |
| 223 |
Множественных синостозов синдром |
| 224 |
Молибденового кофактора недостаточность |
| 225 |
Монилетрикс |
| 226 |
Моуат-Вильсон cиндром |
| 227 |
Муковисцидоз |
| 228 |
Муколипидоз II, III типа |
| 229 |
Мукополисахаридоз I типа |
| 230 |
Мукополисахаридоз II типа |
| 231 |
Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
| 232 |
Мукополисахаридоз IV A, B типа |
| 233 |
Мукополисахаридоз VI типа |
| 234 |
Мукополисахаридоз VII типа |
| 235 |
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
| 236 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
| 237 |
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
| 238 |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 239 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 240 |
Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
| 241 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| 242 |
Мюнке синдром |
| 243 |
Накопление нейтральных липидов с миопатией |
| 244 |
Нарушение формирования пола |
| 245 |
Нанизм MULIBRAY |
| 246 |
Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
| 247 |
Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
| 248 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
| 249 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
| 250 |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
| 251 |
Наследственная оптическая нейропатия Лебера |
| 252 |
Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
| 253 |
Наследственный амилоидоз |
| 254 |
Наследственный ангионевротический отек |
| 255 |
Наследственный панкреатит |
| 256 |
Невынашивание беременности |
| 257 |
Наследственный рак желудка |
| 258 |
Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы |
| 259 |
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 260 |
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 261 |
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
| 262 |
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз |
| 263 |
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 264 |
Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
| 265 |
Незаращение родничков |
| 266 |
Нейроаксональная дистрофия |
| 267 |
Нейродегенерация с накоплением железа 4 |
| 268 |
Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| 269 |
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
| 270 |
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
| 271 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 272 |
Нейрофиброматоз 1 и 2 типов |
| 273 |
Нейтропения тяжёлая врождённая |
| 274 |
Некетотическая гиперглицинемия |
| 275 |
Некомпактного левого желудочка cиндром |
| 276 |
Немалиновая миопатия |
| 277 |
Нефронофтиз |
| 278 |
Нефротический синдром |
| 279 |
Ниймеген cиндром |
| 280 |
Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
| 281 |
Ниманна-Пика тип С болезнь |
| 282 |
Ногтей-надколенника синдром |
| 283 |
Норри болезнь |
| 284 |
Нунан синдром |
| 285 |
Олигозооспермия тяжелой степени |
| 286 |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| 287 |
Опица GBBB синдром |
| 288 |
Опица-Каведжиа синдром |
| 289 |
Опухоль Вильмса |
| 290 |
Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
| 291 |
Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
| 292 |
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
| 293 |
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
| 294 |
Паллистера-Киллиана cиндром |
| 295 |
Паллистера-Холла cиндром |
| 296 |
Палочко-колбочковая дистрофия |
| 297 |
Пантотенат киназы недостаточность |
| 298 |
Парамиотония Эйленбурга |
| 299 |
Патау cиндром |
| 300 |
Пейтца-Егерса синдром |
| 301 |
Пелицеуса-Мерцбахера болезнь |
| 302 |
Пендреда Синдром |
| 303 |
Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
| 304 |
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
| 305 |
Первичная легочная гипертензия |
| 306 |
Периодическая болезнь |
| 307 |
Пигментная дегенерация сетчатки |
| 308 |
Пикнодизостоз |
| 309 |
Пирсона синдром |
| 310 |
Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 311 |
Подколенного птеригиума cиндром |
| 312 |
Полидактилия |
| 313 |
Поликистоз почек |
| 314 |
Помпе болезнь |
| 315 |
Понтоцеребеллярная гипоплазия |
| 316 |
Потоцки-Лупски cиндром |
| 317 |
Почечная адисплазия |
| 318 |
Прадера-Вилли Синдром |
| 319 |
Преждевременная недостаточность яичников |
| 320 |
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
| 321 |
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
| 322 |
Пропионовая ацидемия |
| 323 |
Псевдоахондроплазия |
| 324 |
Псевдоксантома эластическая |
| 325 |
Пфайффера cиндром |
| 326 |
Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 327 |
Рак молочной железы |
| 328 |
Рак почки |
| 329 |
Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 330 |
Рак яичников |
| 331 |
Ретинобластома |
| 332 |
Ретиношизис |
| 333 |
Ретта синдром |
| 334 |
Рефсума болезнь |
| 335 |
Ригидного позвоночника cиндром |
| 336 |
Робинова синдром |
| 337 |
Ротмунда-Томсена синдром |
| 338 |
Рубинштейна-Тейби синдром |
| 339 |
Семейная периодическая лихорадка |
| 340 |
Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
| 341 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа |
| 342 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) |
| 343 |
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа |
| 344 |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 345 |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 346 |
Семейный рак толстой кишки |
| 347 |
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 348 |
Сениора-Локена синдром |
| 349 |
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
| 350 |
Септо-оптическая дисплазия |
| 351 |
Сетре-Чотзена синдром |
| 352 |
Сиалидоз тип 1,2 |
| 353 |
Сильвера-Рассела Синдром |
| 354 |
Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
| 355 |
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами |
| 357 |
Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
| 358 |
Синдром CRASH |
| 359 |
Синдром ESC |
| 360 |
Синдром LEOPARD |
| 361 |
Синдром MASA |
| 362 |
Синдром MNGIE |
| 363 |
Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
| 364 |
Синдром RAPADILINO |
| 365 |
Синдром TAR |
| 366 |
Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек) |
| 367 |
Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
| 368 |
Скапулоперонеальная миопатия |
| 370 |
Смита-Лемли-Опитца синдром |
| 371 |
Смит-Магенис синдром |
| 372 |
Сотоса синдром |
| 373 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля |
| 374 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
| 375 |
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
| 376 |
Спиноцеребеллярная атаксия |
| 377 |
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
| 378 |
Спондилокостальный дизостоз |
| 379 |
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
| 380 |
Стиклера синдром |
| 381 |
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
| 382 |
Талассемия beta |
| 383 |
Тестикулярной феминизации синдром |
| 384 |
Тея-Сакса болезнь |
| 385 |
Тирозингидроксилазы недостаточность |
| 386 |
Тирозинемия тип I |
| 387 |
Торсионная дистония |
| 388 |
Транспортера глюкозы недостаточность |
| 389 |
Трихоринофалангеальный синдром |
| 390 |
Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 391 |
Тромбоцитопения врожденная |
| 392 |
Туберозный склероз |
| 393 |
Умственная отсталость моногенная |
| 394 |
Унферрихта-Лундборга болезнь |
| 395 |
Уокера-Варбург синдром |
| 396 |
Ушера синдром |
| 397 |
Фабри болезнь |
| 398 |
Фатальная семейная инсомния |
| 399 |
Фацио-Лонде болезнь |
| 400 |
Фелан-МакДермид синдром |
| 401 |
Фенилкетонурия |
| 402 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
| 403 |
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
| 404 |
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
| 405 |
Фон Хиппель-Линдау Синдром |
| 406 |
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность |
| 407 |
Фукозидоз |
| 408 |
Хайду-Чейни синдром |
| 409 |
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
| 410 |
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
| 411 |
Хондрокальциноз |
| 412 |
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
| 413 |
Хорея Гентингтона |
| 414 |
Хорея доброкачественная наследственная |
| 415 |
Хороидермия |
| 416 |
Хромосомные болезни |
| 417 |
Хроническая гранулематозная болезнь |
| 418 |
Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
| 419 |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 420 |
Х-сцепленный моторный нистагм |
| 421 |
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| 422 |
Целвегера синдром |
| 423 |
Центронуклеарная миопатия |
| 424 |
Цереброокулофациоскелетный синдром |
| 425 |
Цистиноз |
| 426 |
Цистиноз нефропатический |
| 427 |
Цитруллинемия тип 1 |
| 428 |
Шварца-Джампела синдром |
| 429 |
Швахмана-Даймонда синдром |
| 430 |
Шегрена-Ларссона синдром |
| 431 |
Шерешевского-Тернера синдром |
| 432 |
Широкого водопровода преддверия синдром |
| 433 |
Шпринтцена-Гольдберга синдром |
| 434 |
Штаргардта болезнь |
| 435 |
Эдвардса синдром |
| 436 |
Экзостозы множественные |
| 437 |
Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
| 438 |
Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
| 439 |
Эктодермальная гидротическая дисплазия |
| 440 |
Эктопия хрусталика |
| 442 |
Эллерса-Данло синдром |
| 443 |
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
| 444 |
Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 445 |
Эритрокератодермия |
| 446 |
Эритроцитоз рецессивный |
| 447 |
Эскобара cиндром |
