Бесплатная консультация врача-генетика

ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России  №274н от 21.04.2022 г.)

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируются государством по программе ОМС.

Для получения медицинской помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного и (или) врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Направление на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» по форме 057/у (на обследование, консультацию) с указанием направительного диагноза с кодом по МКБ-10. При невозможности получения направления по форме 057/у необходимо получить направление на бланке учреждения из медицинской организации, где наблюдается пациент. На направлении обязательно должна быть печать направляющей организации. Срок действия направления составляет 9 месяцев. Пациенты без указания кода МКБ-10 принимаются только на внебюджетной основе.
2. паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении ребёнка - гражданина РФ;
3. документы, установленные нормативно-правовыми актами для лиц, перечисленных в п 5.2. настоящего Порядка;
4. история болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу наследственного и (или) врожденного заболевания.

Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам очной медико-генетической консультации пациента врачом ФГБНУ «МГНЦ» по его направлению, в соответствии с показаниями к заболеванию.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, 115522, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03.

Если вы не можете дозвониться по телефону регистратуры, направьте ваше сообщение на адрес электронной почты registratura@med-gen.ru

УВАЖАЕМЫЕ ПОСЕТИТЕЛИ!
Обращаем ваше внимание, что парковочная зона для автотранспорта посетителей на территории ФГБНУ «МГНЦ» отсутствует. Парковочные места предназначены только для въезда и выезда специализированных транспортных средств.

Просим учесть данную информацию и, при планировании посещения нашего Центра, заблаговременно подыскивать места для парковки автомобилей. Призываем вас проявить терпение и понимание.

Уважаемые пациенты! В связи с досрочным выполнением всех поставленных задач, проект "100 000+Я" с 16 июня 2025 года завершает свое действие.

ФГБНУ «МГНЦ» | 01.02.2025 – 30.09.2025 
Ваш геном — ключ к здоровью и науке!

Цель: Мы изучаем геномы для поиска взаимосвязей между генетической информацией и особенностями здоровья человека. Полученные данные будут проанализированы и сохранены для российского научного и медицинского сообщества.

Ваша роль: Каждый участник Инициативы вносит вклад в улучшение существующих и развитие новых подходов к диагностике тяжелых наследственных и онкологических заболеваний.

Вы не только помогаете Науке, но получаете возможность узнать важную информацию о своем здоровье!

Создание базы данных: в ходе высокотехнологичного исследования происходит «чтение» последовательности генома каждого участника. Полученные данные хранятся в защищенном внутреннем контуре, доступ к данным имеют ученые и специалисты по медицинской генетике. Гарантируется конфиденциальность персональных данных участников. В геноме каждого участника будет проведен поиск патогенных вариантов в генах, ассоциированных с заболеваниями, требующими наблюдения медицинских специалистов. 

Полученная База данных поможет медицинским генетикам и ученым обнаруживать причины наследственной патологии и разрабатывать подходы к их лечению. 

Результат: Вы получите информацию о наличии или отсутствии вариантов из списка генов и ассоциированных с ними заболеваний, рекомендованных к раннему выявлению профессиональными сообществами генетиков, ориентировочно через год после сдачи биоматериала.**

Каковы критерии включения в научно-исследовательскую программу?

Принять участие могут пациенты, пришедшие на прием к врачу-генетику ФГБНУ «МГНЦ» для медико-генетического консультирования, и члены их семей (мать, отец, ребенок и др.).

О каких генах и ассоциированных с ними заболеваниях я получу информацию в заключении?

Со списком генов и заболеваний Вы можете ознакомиться в Приложении.

Что делать, если патогенные варианты обнаружены?

В случае обнаружения патогенных вариантов необходимо записаться на прием к врачу-генетику по месту жительства.

Могу ли я получить полные данные моего генома («сырые данные»)?

Выдача данных проектом не предусмотрена.

Спасибо, что вы с нами! Ваше участие меняет будущее.

* Проект одобрен этическим комитетом.

Информация о проекте: https://www.biotechcampus.ru/

При возникновении вопросов Вы можете задать их, написав на электронную почту 25000genomov@med-gen.ru