Задняя гипоспадия

Задняя гипоспадия - редкий несиндромальный порок развития урогенитального тракта, характеризующийся эктопическим отверстием уретрального канала, расположенным в задней части полового члена, пеноскротальном переходе, мошонке или промежности, которое часто проявляется стенозом. Мошонка может казаться раздвоенной в тяжелых случаях, ассоциаций с микропенисом обычно не наблюдается. Могут наблюдаться пороки развития мочевыводящих путей, такие как обструкция мочеточникового перехода, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, тазовая или подковообразная почка, перекрестная почечная эктопия, агенезия почек.

Задняя гипоспадия составляет примерно в 5% - 9% всех случаев гипоспадии, средняя распространенность которой при рождении в Европе оценивается в 1/500.

Последствия гипоспадии, помимо внешних особенностей, включают разбрызгивание струи мочи, неспособность мочиться в положении стоя, а в более позднем возрасте искривление полового члена, если его не исправить, возникают трудности во время полового акта. Чаще всего встречаются проблемы с фертильностью и снижение удовлетворенности внешним видом половых органов. Тяжелая гипоспадия и сопутствующее неопущение яичка расценивается как нарушение полового развития (НПР), пациенты должны быть направлены в специальные многопрофильные группы для молекулярного и гормонального тестирования.

Задняя гипоспадия возникает на ранних стадиях развития уретры на 8-16 неделе жизни плода. Этот порок обычно считается "сложным", возникающим в результате воздействия как генетических, так и экологических факторов. На сегодняшний день два гена MAMLD1 (Xq28) и AR (Xq12) были ассоциированы с изолированной формой задней гипоспадии. Однако растет число генов, участвующих в половом развитии, мутации в которых могут привести к гипоспадии в составе синдрома или являться результатом дисгенезии гонад.

Диагноз устанавливается при внешнем осмотре полового члена, обычно сразу после рождения. Гормональные, генетические и анатомические исследования необходимы, когда гипоспадия является частью НПР.

Дифференциальный диагноз включает врожденную гиперплазию надпочечников у девочек, а у пациентов с кариотипом XY - синдром нечувствительности к андрогенам, дефицит стероидной 5-альфа-редуктазы и дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3. Кроме того, лиц младенческого возраста проверяют на мутации в гене WT1, чтобы исключить синдром Дениса-Драша.

Ультразвуковая диагностика иногда возможна, так как кончик полового члена может быть меньшего размера и иметь четырехугольную форму.

Риск повторного заболевания в семье трудно определить из-за сложных генетических и экологических факторов, однако рекомендуется генетическое консультирование. Для гипоспадии риск повтора у брата больного мальчика составляет 9-17%. Риск для следующего мальчика в семье с пострадавшими отцом и сыном составляет 25%. При мутациях в гене MAMLD1, возможно спорадическое или Х-сцепленное наследование.

Согласно современным рекомендациям, оптимальный возраст для устранения гипоспадии составляет от 9 до 18 месяцев, в зависимости от степени тяжести и необходимости проведения нескольких процедур. Хирургическое вмешательство при задней гипоспадии остается сложной задачей, и отсутствует единая методика, которая подходила бы ко всем пациентам. Пациентам требуется дополнительная ткань для восстановления отсутствующей уретры после коррекции искривления, обычно для этого используется внутренняя крайняя плоть или, при повторной операции, слизистая оболочка щеки. Пациенты должны наблюдаться во взрослом возрасте у уролога или андролога.

У пациентов, получающих лечение по поводу задней и сложной гипоспадии, существует большая неудовлетворенность внешним видом половых органов. В послеоперационном периоде часто наблюдаются симптомы со стороны нижних мочевыводящих путей Сексуальные проблемы, такие как анэякуляция, чаще встречаются при задней гипоспадии; хотя фертильность снижается, сексуальная жизнь обычно считается удовлетворительной.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет