Врожденный токсоплазмоз

Редкая фетопатия, характеризующаяся поражением глаз, внутренних органов или внутричерепных структур, вызванная вторичным по отношению к первичной материнской инфекции инфицированием Toxoplasma gondii (Tg).

Учитывая инфекционное происхождение, частота врожденного токсоплазмоза (ВТ) варьируется географически и по времени. Скрининговые меры и методы также влияют на расчет распространенности. По оценкам, глобальная ежегодная распространенность составляет 1,5 на 1000 новорожденных.

Клиническая картина высоковариабельна. Более раннее инфицирование, как правило, имеет более тяжелое течение, но встречается реже. Инфицирование в первом триместре может привести к выкидышу или внутриутробной гибели плода, в то время как инфицирование в более позднем периоде может ограничиться глазными аномалиями. У инфицированных плодов могут наблюдаться внутричерепные кальцификаты, микро - или макроцефалия, дилатация желудочков и гидроцефалия, гепатомегалия, спленомегалия, кардиомегалия, асцит и задержка внутриутробного развития. Клиническими проявлениями при рождении являются пятнисто-папулезная сыпь, желтуха, генерализованная лимфаденопатия, органомегалия, аномалии центральной нервной системы и гипербилирубинемия, анемия и тромбоцитопения. Первым неврологическим проявлением являются судороги; могут присутствовать нистагм, мышечная гипотония и, позднее, задержка основных этапов развития. Триада: хориоретинит - внутричерепные кальцификаты - гидроцефалия присутствует по крайней мере в 10% случаев. Поражение глаз может развиться через месяцы или годы, чаще всего с хориоретинита, за которым следуют микрофтальм и страбизм. Нарушение зрения в значительной степени зависит от генотипа паразита и, вероятно, от пренатального и постнатального лечения.

ВТ возникает вследствие первичного инфицирования матери Tg, внутриклеточным простейшим паразитом типа Apicomplexa, и трансплацентарной передачей инфекции плоду. Примерно 25% плодов, подвергшихся воздействию, инфицировано. Мать заражается Тg в результате проглатывания ооцист, содержащихся в кошачьих фекалиях и почве, или цист, присутствующих в сыром мясе.

Диагноз основывается на подтверждении инфекции у плода, младенца или ребенка с первичным инфицированием матери в анамнезе во время беременности или до 6 месяцев до зачатия. Учитывая скудную специфичность клинических проявлений, наблюдаемых при Тg-инфекции, серологические данные и ПЦР-амплификация специфических последовательностей Тg являются основными диагностическими признаками . Описано, что ОТ-ПЦР, нацеленная на повторяющиеся сегменты ДНК, более чувствительна и не менее специфична, чем предыдущие тесты.

Дифференциальные диагнозы включают другие врожденные инфекции (краснуха, ЦМВ, ВПГ1 и ВПГ2, токсоплазмоз в составе TORCH-синдрома) и синдромы псевдо-TORCH и Айкарди-Гутьереса.

Ультразвуковое исследование плода и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) выявляют характерные аномалии головного мозга, сердца или плаценты. Диагноз подтверждается только с помощью серологического или ПЦР - исследований на Тg-инфекцию у матери и в амниотической жидкости. Амниоцентез следует проводить не менее, чем через 4 недели после сероконверсии матери, чтобы избежать ложноотрицательных результатов вследствие латентности.

В некоторых странах для диагностики и лечения ранних инфекций матери и плода организуется систематический контроль серологического статуса каждой беременной женщины. Серонегативные беременные женщины регулярно тестируются на выявление сероконверсии, при необходимости проводится лечение, базирующееся на приеме спирамицина, которое, как ожидается, ограничивает вертикальную передачу инфекции. В случае подтвержденной инфекции плода рекомендуется комбинация пириметамина и сульфонамида. Она также используется после 14 недель беременности для предотвращения вертикальной передачи. При подтвержденном инфицировании новорожденным также должно быть проведено лечение даже в случае бессимптомного течения вследствие возможного развития более поздних осложнений. Преимущества пренатального и постнатального лечения требует количественной оценки.

Прогноз в значительной степени зависит от генотипа паразита, гестационного возраста на момент инфицирования матери и от сроков пренатального и постнатального лечения.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет