Врожденный дефицит фактора X

Врожденный дефицит фактора Х – наследственное расстройство гемостаза со сниженным уровнем антигена и/или активности фактора Х, характеризующееся симптомами кровотечения (от мягких до тяжелых).

Распространенность гомозиготных форм оценивается в 1/1 000 000. Оба пола страдают в равной степени.

Врожденный дефицит фактора X проявляется в любом возрасте, но, как правило, тяжелые формы заболевания проявляются в раннем возрасте. У пациентов может наблюдаться сильное кровотечение из остатка пуповины, рецидивирующее носовое кровотечение, кровоизлияния в мягкие ткани, меноррагия, легко возникающие ушибы, внутричерепные кровоизлияния, гематурия, гемартрозы и чрезмерное кровотечение во время или после операции, родов или травмы.

Наследственный врожденный дефицит фактора X вызван мутациями в гене F10 (13q34), контролирующим выработку фактора X в плазме. Тяжесть кровотечений коррелирует с уровнем фактора X.

Диагноз основывается на анализе протромбинового времени, активированного частичного тромбопластинового времени и тесте с ядом гадюки Рассела (PT, aPTT, RVVT), а также на сниженном уровне фактора X. Молекулярное тестирование доступно, но не требуется для диагностики.

Дифференциальные диагнозы включают дефицит факторов II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII или приобретенный дефицит фактора X (амилоидоз).

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Парам, находящимся в группе риска (оба человека являются носителями мутации, вызывающей заболевание), следует предлагать генетическую консультацию, информируя их о 25% риске рождения пораженного ребенка при каждой беременности. Гетерозиготные носители мутаций в этом гене чаще всего не страдают.

Концентраты протромбинового комплекса (PCCs) или свежезамороженная плазма (если PCCs отсутствуют) обычно используются для лечения кровотечений. В настоящее время доступен концентрат фактора X, полученный из плазмы.

При ранней диагностике и адекватном лечении прогноз хороший.

Этот текст был переведен ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва, Российская Федерация

Текст опубликован с разрешения консорциума Орфанет